4 hovedtyper av kromosomale Aberrations (1594 ord)

Noen av de viktigste typene kromosomale avvik er som følger:

Arrangementet og tilstedeværelsen av mange gener på et enkelt kromosom gir en forandring i genetisk informasjon ikke bare gjennom forandring i kromosomnummer, men også ved endring i kromosomstruktur.

Image Courtesy: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024×1022.jpg

Forandringen i kromosom skyldes endring i genetisk materiale gjennom tap, gevinst eller omplassering av et bestemt segment. Slike endringer kalles kromosomavvik. Modifikasjonen gir kromosomale mutasjoner. Kromosomale mutasjoner er svært sjeldne i naturen, men kan skapt kunstig ved hjelp av "X" -stråler, atomstråling og kjemikalier, etc.

De strukturelle endringene i kromosomene skyldes brudd i kromosom, eller i sin celledelt subunit, dvs. kromatid. Hver pause produserer 2 ender som deretter kan følge tre forskjellige baner. (Fig.43.1).

(a) De kan gjenforene, noe som fører til eventuelt tap av det kromosomale segmentet som ikke inneholder sentromeren.

(b) Umiddelbar gjenforening eller rekonstruksjon av de samme ødelagte ender kan oppstå, noe som fører til rekonstruksjon av den opprinnelige strukturen.

(c) En eller begge ender av en bestemt pause kan være med som produseres ved en annen pause som forårsaker en utveksling, eller ikke-rekonstitusjonell union.

Mc Clintock (1941) studerte i Zea Mays at kromosombrudd og duplisering følger. Et dicentrisk kromatid er funnet. Under anafasespindelen festes fibre til de to sentromerer som resulterer i dannelsen av bro fra en pol til andre. Broen bryter forårsaker mangel eller duplisering.

Kromosomavvik er av 4 hovedtyper:

(a) Sletting (b) duplisering (c) inversjon og (d) translokasjon. (Figur 43.2).

(A) Sletting eller mangel:

Sletting eller mangel som navnet antyder, er et tap av segment av kromosom. Etter pause er delen uten sentromere tapt. På den annen side virker delen som er festet til sentromeren som mangelfullt kromosom. Broer (1917) for første gang observerte mangel i Bar locus of Drosophila.

To typer sletting er funnet:

Terminal sletting:

En enkelt pause i nærheten av kromosomens ende. Beskrevet i mais, men ellers ikke vanlig.

Mellomliggende deletion:

Kromosom bryter og gjenforenes, men delen går tapt innimellom. (Figur 43.3). Slettinger blir detektert på tidspunktet for homolog parring. Hvis en del av kromosomet mangler, må det andre kromosomet også utelate det i form av bulging for å synaps. for eksempel hvis et kromosom har 1, 2, 3, 4, gener. Del 2 mangler fra ett kromosom som forlater, 1, 3, 4. Det andre homologe kromosomet når synaps bøyes ut eller formes sløyfe ved posisjon 2.

Hvis det manglende segmentet er av fysiologisk betydning, vil individet ikke overleve. Hvis dominant gen 'A' mangler, kan den recessive allelen 'a' uttrykke seg. Det kalles pseudo dominans.

I mennesker resulterer sletting av kromosom 5 i cri-du-chat syndrom, barn gråter som katt, de har lite hode og er mentalt retarderte.

Delvis sletting av 18. kromosom resulterer i et syndrom med store ører og lange fingre.

I mais er mangelen begrenset til pollen sterilitet. Den mannlige haploide gemetofyt viser mangel, mens kvinnelige av det kan motta metabolitter fra morsvelve som supplement til mangelen. Det utelatte segmentet danner spenner. (Figur 43.4)

Mangel på E. coli er også kjent. Slettingen peker på at DNA er enkeltstrenget og ser ut som sammenfalt sløyfe eller børste. (Figur 43.5).

(B) kopiering:

Her gjentas et segment av kromosom to ganger, dvs. duplisert. Duplisering ble oppdaget i Drosophila 'X'-kromosom for første gang med vildtypeallel for vermilion (v + ) og har blitt transponert til et' X'-kromosom som bærer mutant vermilionallelen (v), fant Bridges at på grunn av det faktum at 'X' kromosom bragte allel v og v + begge var det villtype i stedet for vermilion. Lige egenskaper av v og v + produsert villtype effekt. Slike "dupliseringshunner" når de krysset med ikke-duplikerte vermilion hanner, alle kvinnelige avkom var vermilion og alle mannlige avkom, dvs. y var villtype. (Fig.43.6).

Typer duplisering:

Duplisering er av ulike typer. (Figur 43.7)

Tandem duplisering:

Når duplikeringssegmentet ligger nær sentromererene, er sekvensen på kromosom erabcdefghithe sentromere tilstede mellom e og f segmentet de gjentas umiddelbart etter sin normale posisjon.

Omvendt tandem:

Når segmentet er reversert i duplisering, er det f.eks. Det segmentet som dupliseres, det vil bli duplisert som gjerning i stedet for ded e.

Fordrevet tandem:

Segmentet gjentas et sted borte fra sin opprinnelige plassering, men på samme arm (homobrachial forskyvning) eller på den andre armen (heterobrachial forskyvning).

innarbeiding:

Når segmentet dupliseres på det ikke-homologe kromosomet, kalles det transposisjon.

Ekstra kromosomal:

Duplisering innebærer sentromere det kalles ekstra kromosomal. I spyttkjertel kromosom duplikasjoner er vanlig som buckling i duplisering heterozygote eller som kryss paring mellom deler av forskjellige kromosomer.

(C) Translokasjon:

Overføring av en del av ett kromosom til ikke-homologt kromosom er kjent som translokasjon. Når det er utveksling av segmenter på to ikke-homologe kromosomer, kalles det gjensidig translokasjon. Det inkluderer også utveksling av segmenter mellom ikke-homologe deler av et par kromosomer, f.eks. 'X' eller 'Y' kromosomer. Segmentet er heller ikke tapt eller lagt til det er bare utvekslet.

Det ble først observert i Drosophila ved uvanlig oppførsel av et spesielt 2-kromosom-gen kalt Pale. Det er dødelig i homozygot tilstand. Broer observerte at dens dødelighet kan undertrykkes av nærvær av et annet gen på det tredje kromosomet som også var dødelig i homozygot tilstand. Blek effekt ble forårsaket på grunn av mangel på et lite spiss av 2. kromosom inkludert og plexus eller ballong som kobler seg til tredje kromosomgen mellom ebben eller grov.

Stern i 1926 observerte translokasjon av noe allel (bobbed) på 'Y'-kromosomet til' X'-kromosomet. (Fig.43.8)

Typer av translokasjon:

(a) Enkel translokasjon:

En enkelt pause i kromosomet og den overføres på enden av den andre. (Figur 43.9)

(b) Shift eller intercalary translokasjon:

Vanlig type translokasjon som involverer 3 bryter slik at en to-porsjonsdel av ett kromosom (f.eks. Pale) settes inn i pause produsert i et ikke-homologt kromosom. (Figur 43.9B)

(c) gjensidig translokasjon eller utveksling:

Ofte observert translokasjon hvor enkeltbrudd i to homologe kromosomer gir en utveksling av kromosomsegment mellom dem. (Figur 43.9c)

Translokasjon homozygote danner det samme antall homologe par som den normale homozygote så lenge sentromere ikke går tapt.

Resultatet av parring og meiosis er forskjellig i translokasjons heterozygot som bærer to translokaterte segmenter og deres normale motpart. (Figur 43.10). En gjensidig translokasjon danner et 4 kromosomkompleks i pachytene-scenen. Chiasmata mellom slike kromosomer kan danne en quadrivalent som kan danne seg i 3 forskjellige segregeringsmønstre i den første meiotiske divisjonen. (Figur 43.11).

(i) Alternativ segregering:

Motsatt eller alternativt nonhomologous centromerer går til den samme polen i en zigzag-mote, slik at de ikke-translokerte (1, 2) og translokerte (1 ', 2') kromosomene er i separate gameter. Gametene har komplett balansert komplement av gener uten duplisering eller mangel (Fig. 43.11).

(ii) Adjacent-1 segregering:

Ikke-homologe tilstøtende kromosomer går til den samme polen, men hver gamet inneholder både translokert og ikke-translokert kromosom (1 2 ', 1'2) begge dupliseringsfeil i hver gamet er tilstede (figur 43.11).

(iii) Tilgrensende-2 segregering:

Tilgrensende sentromerer går igjen til den samme polen, men disse er nå homologe og inneholder både translokaterte og ikke-translokulerte kromosomer (1, 1 '; 2, 2'). Duplisering og mangler gir ubalanserte komponenter av genet (figur 43.11C).

Tilgrensende 1 og tilstøtende-2 segregering gir ubalanserte gameter. Fertile gameter av translokasjons heterozygoter vil for det meste bli begrenset til alternativ segregering.

Synapsis av heterozygotiske translokasjonskromosomer som viser kryss som konfigurasjon senere åpner en ring eller en figur på åtte (figur 43.12).

Konsekvenser av slik segregering er at uavhengig assortiment mellom gener og ikke-homologe kromosomer vil bli hemmet. På grunn av duplikasjoner og mangler vil ingen av de enkelte mutante fenotyper vises i avkom. Translokasjons heterozygoter har lav fruktbarhet. Hvis omfanget av duplisering og mangel er liten, kan ubalanserte gameter eller zygoter ikke nødvendigvis være dødelige.

(D) Inversjoner:

En del av kromosomet blir endret ved rotasjon ved 180 ° kalles inversjon. Ordren av gener i den er reversert.

Inversjon oppstår ved dannelsen av looper på et kromosom. Det kan forekomme brudd ved korspunktet mellom løkkene (figur 43.13). Reunion av de ødelagte ender finner sted i en ny kombinasjon, og omvendt. Inversion heterozygoter er dannet av løkker og buer i par.

Typer inversjon:

Paracentrisk inversjon: Det inverterte segmentet gjører nei; inkludere sentromere. Pericentrisk inversjon: Inverterte segmenter inkluderer sentromere.

Paracentrisk inversjon:

En enkelt kryss over omvendt område vil resultere i dannelse av et dicentrisk kromosom (med 2 sentromerer) og et akentisk kromosom (uten sentromere). Av de resterende 2 kromatidene vil man være normal og den andre vil bære inversjon. Det dicentriske kromatid og akentisk kromatid vil bli observert ved anafase I i form av en bro og et fragment (figur 43.14). Dobbelt overgang viser mangler og duplisering (figur 43.15) som gir opphav til variasjoner i anafase I-konfigurasjoner.

Pericentrisk inversjon:

I pericentrisk inversjon er sentromere i de inverterte segmentene. I pachytene vil fase 2 av de 4 kromatidene som oppstår etter at meiosis har mangler og duplikasjoner. Ingen dicentrisk bro eller akentrisk fragment vil bli observert (Fig.43.16). I pericentrisk inversjon, hvis to pauser ikke ligger likevidt fra sentromeren, resulterer en forandring i form av kromosom. Et metakentrisk kromosom kan bli submetacentrisk og vice versa (figur 43.17).