Genetiske variasjoner eller mutasjoner i fiskene

I denne artikkelen vil vi diskutere om: - 1. Konsept Genetikk 2. Genetiske Variasjoner og deres årsaker 3. Gene Mutasjoner.

Konsept Genetikk:

Med fremveksten av undersøkelser i de siste 56 årene etter oppdagelsen av dobbelt helixmodell av DNA (figur 37.1).

Genetikk er delt inn i følgende grener, som er sammenhengende og overlappende forskningsområder:

(a) Overføringsgenetikk (noen ganger referert til som Mendelian Genetics).

(b) Molekylær genetikk og

Alle disse genetikkene er sammen ansvarlige for å forstå prosessen og overføring av genetiske variasjoner fra generasjon til generasjon.

Endelig er det avgjort at DNA er det genetiske materialet. Utseendet til karakter eller fenotype i organismen skyldes genetisk variasjon, dvs. endringene i sekvensen av kodende region av genet og i dannelsen av nytt protein.

Endringene skjer også i den ikke-kodende delen av DNA / RNA også. Nå er det klart at genetiske variasjoner er den eneste årsaken til evolusjon. Genetiske variasjoner spiller også en viktig rolle i populasjonsgenetisk.

Genetiske variasjoner og deres årsaker:

Mutasjoner er de opprinnelige kildene til alt genetisk mangfold. Det er nå utvist uten tvil at de genetiske materialene er DNA eller RNA. Så endringene i DNA (liten eller stor) i en organisme er årsakene til genetiske variasjoner.

Disse endringene kan produseres enten internt eller eksternt eller av visse midler, og betegnes som mutasjoner. Den skarpe forskjellen mellom ekte mutasjon og andre endringer i en organisme er dens arvelighet. Kiemlinjemutasjonene er viktige ettersom de er arvelige og videreført til neste generasjon.

Mutasjoner er sjeldne og oppstår når et gen endrer seg selv uten tilsynelatende grunn. Mutasjoner kan være skadelige, nøytrale eller nyttige. Skadelige mutasjoner hindrer organismenes overlevelse eller forårsaker død. I dette tilfellet dør individet vanligvis før de kan reproducere og dermed elimineres mutantgenet.

Noen mutanter er nøytrale, noe som betyr at de heller ikke hjelper eller hindrer overlevende individet. I dette tilfellet kan organismen overleve for å reprodusere og overføre det nøytrale muterte genet til neste generasjon. Noen ganger viser mutasjonen seg å være nyttig, noe som betyr at mutasjonen hjelper individet til å overleve i miljøet.

I dette tilfellet kan organismen overleve for å reprodusere og overføre det nøytrale muterte genet til neste generasjon. Noen ganger viser mutasjonen seg å være nyttig, noe som betyr at mutasjonen hjelper individet til å overleve i miljøet.

Mutasjoner klassifiseres som genmutasjoner og kromosomale mutasjoner. Unikhet av individer innenfor en art skyldes to faktorer; en er DNA (figur 37.1) og en annen er seksuell reproduksjon. Det viktigste ved DNA er at en DNA-streng kan tjene som en mal for syntese av ny streng.

For det andre genereres en dannelse av mRNA, som koder for protein (aminosyrer), fra ani-sense-streng av DNA. Dette er prosessen hvorved det genetiske materialet kunne opprettholdes fra foreldre til avkom. Den genetiske koden består av en lang rekke sammenhengende kodoner. Hver kodon er en triplett av tre nukleotider, som kodes for en aminosyre (20 aminosyrer som danner protein).

Navnene på disse aminosyrene med deres forkortelser er gitt i figur 37.2. Proteinet er dannet av kodende region av DNA. Den primære strukturen av protein bestemmes av sekvenser av nukleotider eller baser som koder sekvenser av aminosyrer. Det er også viktig å merke seg at forskjellig kombinasjon av tre nukleotider ofte kaller lignende aminosyre (figur 37.3).

Den "sentrale dogma av molekylærbiologi" sier at genetisk informasjon strømmer fra DNA til RNA til Protein (Figur 37.4).

Genmutasjoner:

Genmutasjonene er ytterligere klassifisert som følger:

(A) Spontane mutasjoner.

(B) Innsettings- og deletjonsmutasjoner eller Frame shift mutasjoner

(A) Spontane mutasjoner:

De spontane mutasjonene eller bakgrunnsmutasjonene skyldes interne faktorer, som for eksempel en replikasjonsfeil av DNA, feil i rekombinasjonen, feilparring av DNA-skade, depurering, deaminering av basene og bevegelse av transposoner. De forekommer ikke ved en tilfeldighet, men på grunn av bestemte biokjemiske endringer.

Disse er videre klassifisert som følger:

(1) Base-par substitusjon

(2) Silent Mutations

(3) Neutrale mutasjoner

(4) Missens mutasjoner

(5) Nonsensmutasjoner (Amber mutasjoner).

1. Bytte av basepar:

De vanligste DNA-mutasjonene (genmutasjoner) skyldes basepar (purin til purin, pyrimidin til pyrimidin og pyrimidin til purin eller vice versa) substitusjon i DNA-kodingsområdet. Som regel, hvis i en DNA-streng er G (nukleotid) tilstede, vil en C-nukleotid automatisk være til stede i en annen streng da de er gratis.

Hvis i en DNA-streng et basispar for eksempel G er erstattet A, da skal den tidligere kombinasjonen av GC bli erstattet av AT. Dette kan videre klassifiseres som overgangsmutasjoner eller transversjonsmutasjoner. I overgangsmutasjon erstattes purin med en annen purin i samme DNA-streng, eller en pyrimidin erstattes av pyrimidin i samme DNA-streng, dvs. GC er erstattet av AT og AT er erstattet av GC.

I transversjon erstattes purinen med pyrimidin på samme DNA-streng, eller en pyrimidin erstattes av purin i samme DNA-streng, dvs. GC til CG eller TA og AT til AT til TA eller GC.

2. Stille mutasjoner:

Det er interessant å merke seg at sekvenser erstatning eller genmutasjon ikke vil produsere synlige fenotypiske endringer alltid. Slike typer mutasjoner er kjent som stille mutasjoner. For eksempel, hvis i en kodon CUU på grunn av mutasjon nå blir CUA eller CUG eller CUC vil kode aminosyre, leucin.

Fra diagrammet er det klart at forskjellig kodon kodes den samme aminosyren (figur 37.3). For eksempel er det seks kombinasjoner av kodoner som koder leucin. Årsaken er at selv om en baseparendring har skjedd i en alleles kodon på grunn av mutasjon, men på grunn av dannelsen av samme aminosyre som sluttprodukt, er det ingen endring i aminosyresekvenser i proteinet.

Den genetiske koden er degenererer og for det andre fordi mange kodoner er ansvarlige for koding av samme aminosyrer. Anilin har fire kodon (GCU, GCC, GCA, GCG), mens histidin har to kodoner (CAU, CAC).

3. Nøytral mutasjon:

Neutrale mutasjoner er også basepar-substitusjon i allelens kodon. Selv om kodon produserer en annen aminosyre, endres ikke noen få aminosyrer i primærstrukturen funksjonen av protein. For eksempel hvis codon CUU i den originale allelens kodon er CUU, vil kodonet CUU kode leucin.

Men hvis CUU erstattes på grunn av mutasjon og endres til AUU, vil aminosyre isoleucin bli kodet. De to aminosyrene, leucin og isoleucin, er kjemisk like, derfor vil forandringen i aminosyre ikke forandre proteinens funksjon, så det vil ikke være noen fenotypisk forandring. Det andre eksempelet er insulinhormon.

Det humane insulin er heterodimert protein, sammensatt av en a-kjede med 21 aminosyrer og en β-kjede med 30 aminosyrer (figur 37.5). Insulin fra andre dyr er også en dimmer som ligner på humant insulin. Insulin av gris er imidlertid forskjellig fra humant insulin bare i en aminosyre i posisjon 30 av β-kjeden, i stedet for Thr er det Ala.

Ellers er det ingen endring i sekvensene av aminosyre i a og p-kjeder. Koeinsulinet er forskjellig fra mennesket i tre aminosyrer i stillinger a8 (Ala i stedet for Thr), α10 (Val i stedet for IIe) og β-30 (Ala i stedet for Thr).

Selv om noen aminosyrer endres, men endringen i disse aminosyrene er ikke kritisk i insulinins funksjon. Disse insulinene er tilgjengelige i markedet for human bruk. De er produsert av rDNA teknologi.

4. Missensmutasjon:

En annen klasse mutasjon er kjent som missensmutasjon, hvor det er en substitusjon i bare ett basispar som resulterer i dannelsen av en ny aminosyre. Noen ganger forårsaker det enkelte sykdommer.

Hypertrofisk kardiomyopati hos mennesker skyldes missensmutasjoner i exon 13 i MHC (Myosine heavy chain) β-kjeden som resulterer i endringen av adenin for guanin og resulterer i dannelse av gluatamin i stedet for arginin (figur 37.6). Denne missense mutasjonen forårsaker utvidelse av hjertet (venstre ventrikel).

5. Nonsensmutasjon (Amber Mutations):

Det er en form for mutasjon der substitusjon av basepar resulterer i kodonet UGA, UAA eller UAG. Disse kodonene er tullkodon. I en slik mutasjon dannes ingen annen aminosyre bortsett fra produksjon av originalt protein. I motsetning til missensmutasjon viser nonsensmutasjoner sjelden delvis aktivitet fordi proteinproduktet av allelene er forandret så radikalt.

(B) Rammeforskjellmutasjoner / Innsetting og sletting Mutasjoner:

I disse mutasjonene er det innsetting eller deletjon av ett eller to basepar (ikke flere av tre) i DNA. Dette resulterer i endret leseramme for mRNA. For eksempel, hvis DNA-kodende streng CAT CAT CAT CAT CAT har en enkelt basepar-sletning ved basepar 6, vil mRNA'et lese CAU CAC AUC AUC AUC og så videre. Rammeforskyvningsmutasjonen har vanligvis en radikal effekt på proteinproduktet.

DNA-replikasjonsfeil kan forårsake mutasjoner (Tautomerisme):

Alle basene (A, G, T, C) kan eksistere i naturen i to tautomere former, enten keto eller enol dannes hvis den har en hydroksylgruppe, eller imino- og aminoformene har en aminogruppe. Tautomerisk skift forårsaker mutasjon fordi de uvanlige formene av basene ikke alltid parrer riktig under DNA-replikasjon.

Slike mutasjoner eksisterer i naturen i ett i 10.000 baser eller 10 x 10. Disse alternative strukturer knytter ikke riktig sammen med sine komplementære baser (figur 37.7a og b).

(C) Transposon Innsetting:

Disse er mobile elementer som er tilstede i genomet og kan hoppe og sette inn i DNA. Det er sagt at 1-10 kb DNA er i stand til bevegelse innenfor genomet. Det er også kjent at 50 til 80% av mutasjonene forårsaket av forstyrrelsen av genet. Disse er også ansvarlige for genetisk variasjon.

Kromosomale Aberrations er ansvarlige for artens opprinnelse:

Forskjellen mellom kromosomale og genmutasjonene er at omleggingen innebærer lange segmenter av DNA, i stedet for enkle baser. Det forekommer vanligvis på tidspunktet for DNA-replikasjon. De kan ses i mikroskopisk bilde ved profase på tidspunktet for chiasmaformasjonen.

Ytterligere rekombination involverer i ikke-homologe søsterkromatider (enkelt-DNA-molekyl fra ikke-homologe kromatider) i stedet for søsterkromatider.

Kromosomal teori om arv antyder at gener (DNA) er fysisk lokalisert på kromosomer, og at Mendelian arv kan forklares med hensyn til kromosomadferd i løpet av celledeling. Sjansene for mutasjoner er mer og kan forklares med følgende eksempel.

Hvis kromosometallet i diploid organisme er 10 par, kommer 10 fra mannlig (sæd) og 10 kommer fra kvinneskjønn. Da kan de mulige kombinasjonene være (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Slike tilfeldige kombinasjoner er mulige i henhold til Mendels uavhengighetssortiment. Dette betyr at så mange genetiske variasjoner er mulige.

Selv om kromosomvariasjoner ikke lenger brukes som markører i populasjonsstudier, spiller de en viktig rolle i utviklingen og dannelsen av nye arter. Eksemplene på fusjon av kromosomer som resulterer i dannelsen av nye arter er tilgjengelige i Drosophila-slekten.

Kromosomal mutasjon er en synlig forandring i kromosomstrukturen. Kromosomer muterer og utvikler seg, og fremfor adventen av allozym-markører tilbrakte noen genetikere mye av sin tid på å skru ned mikroskoper etter arv av kromosomale omarrangementer.

Kromosomavvik er klassifisert som under:

(a) translokasjon

(b) Inversjon

(d) kopiering

Kromosom nummer for hver art er fast hvis antall kromosom endres, normalt; i bredere forstand vil det være en ny art. Den seksuelle reproduksjonen spiller en viktig rolle i etableringen av genetiske variasjoner.

De fleste kromosomale omarrangementer oppstår som følge av feil under meiosis. Kromosomal teori om arv antyder at gener (DNA) er fysisk lokalisert på kromosomer, og at Mendelian arv kan forklares med hensyn til kromosomadferd i løpet av celledeling.

For mennesker er antall kromosomer 46 (23 par, 22 autosomer og ett par XX eller XY), men i egg eller i sæd er tallet bare 23 (haploid). I Drosophila melanogaster er antall kromosomer 8 (4 par, 3 par autosomer og ett par enten XX eller XY).

en. Translokasjon rolle og dannelsen av nye arter:

Eksemplene på fusjon av kromosomer som resulterer i dannelsen av nye arter er tilgjengelige i Drosophila-slekten. Det er fem arter av Drosophila, nemlig subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae og willistoni.

De er avledet av fusjon av kromosomer og translokasjon mellom ikke-homologe kromosomer. Fusjonen av kromosom oppstår når to ikke-homologe kromosomer smelter inn i en.

Den forfedre tilstanden finnes i Drosophila subobscura, som har fem par acrocentrics (stangform) og ett par prikker som kromosomer (figur 37.8). Drosophila pseudoobscura inneholder 4 par autosomer og ett par prikker som kromosomer. Det sies at 4 par i stedet for fem stammer fra fusjon av ett par autosome med X-kromosomer av subobscura.

De fire par acentriske autosomer er fusjonert i to par metacentri i Drosophila melanogaster og D. ananassae, men i de sistnevnte artene har en pericentrisk inversjon transformert det akentriske X-kromosomet til en liten metacentrisk.

I Drosophila willistoni er det bare tre par kromosomer, det forfedre dot-lignende kromosomet er innarbeidet i X-kromosomet. Utviklingen av karyotype i mange andre grupper har blitt utarbeidet.

b. inversjon:

Ved inversjon er det ingen sletting eller tilsetning av arvelig materiale. Et fragment av ett kromosom bryter av og festes til sin opprinnelige posisjon i reversert orientering.

Det originale kromosomet kan inneholde sentromerer (pericentrisk inversjon), eller det kan ikke (paracentrisk). Kromosomheterosygoteinversjoner kan gjenkjennes av nærvær av looper i de cytologiske preparatene av cellen ved pachytene-stadium av meiose.

c. sletting:

Kromosom deletjoner oppstår når DNA-strengen bryter, men ikke klarer å reparere. De fragmenter eller stykker av kromosom (DNA) av det som ikke inneholder sentromere (acentriske fragmenter) vil gå tapt under etterfølgende celledeling. En sykdom kjent som Cri due Chat syndrom der metallretardasjon, vekstrestriksjon og katt som gråte forekommer hos mennesker, skyldes sletting i kromosom.

d. duplisering:

Kromosomal duplisering gir en ekstra kopi av en blokk av DNA (stykker av kromosom) som har en komplett gensekvens. Når duplisering inneholder en komplett gensekvens, kan naturlig utvalg operere uavhengig av både den nye og den gamle sekvensen for å produsere divergerende varianter.

Meget gjentatte DNA-sekvenser:

DNA som er i stand til å kode protein i mennesket er svært lite. Bare 3% av DNA er funksjonelt og resten er søppel-DNA. Noen av dette søppel-DNA inneholder pseudogener, genet på grunn av ukjent årsak er ikke-funksjonell.

Enda andre deler av ikke-kodende DNA sammensatt av dispergerte eller klyngede gjentatte sekvenser av varierende lengde, fra ett basispar (bp) til tusenvis av baser (kilo-baser, kb) i lengde. De er spredt over genomområdet, kalt variabel antall tandemrepetisjon (VNTR).

Disse er klassifisert som følger:

(1) Enkel tandem gjentagelse (STR)

(2) Enkel sekvenslengdepolymorfisme (SSLP), som inneholder tandem (dvs. koblede kjeder). Disse sekvensene kan være korte (1 til 10 basepar) eller mye lenger. Hovedfunksjonen i disse tandem-gjentakelsene er at antall repetasjoner kan variere mellom enkeltpersoner. Det er rapportert at økning og reduksjon i antall gjentagelser oppstår under kopiering ved rekombinering eller replikasjonsglidning.

De er ikke punktmutasjon, men skjer mye raskere. Variasjoner i antall gjentakelser ved denne satellitten (gjentar 100 til 5000 bp), minisatellitt (5 til 100 bp) eller mikrosatellitt (2 til 5 bp).

Mange menneskelige sykdommer kunne nå bli gjenkjent eller diagnostisert på grunnlag av triple nukleotid (DNA) gjentakelser.

Det er nå påvist at ABO-blodtyper hos mennesker styres av ett gen med flere alleler. På tidspunktet for human blodtransfusjon for å unngå antistoffantistikkreaksjon, er blodgrupperingstest gjort som bare er å kjenne flere alleler.

Segregering og komplementære tester brukes til å vite om forskjellige mutasjoner er alleler av samme gen eller forskjellige gener.

polyploidi:

Økning i antall kromosomer er kjent som polyploidi. Det er en tilstand hvor enkeltpersoner har mer enn to kopier av hvert kromosom. For eksempel har triploid tre sett med kromosomer og tetraploid har fire. Polyploidi forekommer naturlig i enkelte planter. Det beste eksemplet er hvete som er hexaploid.

Tetraploidy skjedde i nyere historie med laksefisker. Polyploidi kan kunstig induseres i normalt diploide arter for akvakulturprosesser. Organismer forandrer seg gjennom tid og kan utvikle seg til nye organismer gjennom evolusjonsprosessen. Den viktigste årsaken til evolusjon er genetiske variasjoner.