3 Typer av poly-glandulære autoimmune syndromer av flere endokrine kjertler

Noen av de poly-glandulære autoimmune syndromene i multiple endokrine kjertler er som følger:

Autoimmune poly-glandulære syndromer (eller poly-glandulære sviktssyndromer) er konstellasjoner av flere endokrine kjertelforekomster.

Abnormaliteter av endokrine organer har en tendens til å forekomme sammen. Om lag 25 prosent av pasientene med tegn på hypofunksjon i en endokrin kjertel har bevis for andre endokrine sykdommer. Derfor, når man vurderer pasienter med en hvilken som helst type endokrin hypofunksjon, bør man huske på mulighetene for involvering av flere endokrine kjertler.

I 1980 utviklet Neufeld og Blizzard den første klassifiseringen av poly-glandulær svikt. De klassifiserte poly-glandulær svikt i to brede kategorier, poly-glandular autoimmune syndrom (PAS) type I og type II. Deretter ble PAS type III tilsatt. I motsetning til PAS I og PAS II er binyrene ikke involvert i PAS III.

PAS Type I:

PAS type I [også kjent som autoimmun poly-endokrin-pati candidiasis-ektodermal dystrofi (APECED) eller Whitaker syndrom] er en svært sjelden lidelse. Høyeste antall pasienter har blitt rapportert fra Finland, hvor forekomsten ble estimert til 1 / 25.000. PAS type I er mer vanlig observert som en familiær lidelse med arv som tyder på et autosomalt recessivt trekk. Etiologien og patogenesen av PAS type I er ikke kjent.

PAS type I forekommer hos barn i alderen 3-5 år eller i tidlig ungdomsår. Sykdommen har tre hovedkomponenter, kronisk mukokutan candidiasis, kronisk hypoparathyroidisme og autoimmun adrenal insuffisiens. For å få en diagnose av PAS type I, skal minst 2 av disse 3 komponentene være til stede i en person. Ulike andre manifestasjoner, inkludert diabetes, hypogonadisme, pernistisk anemi og vitiligo kan også være til stede.

Generelt forekommer den første manifestasjonen vanligvis i barndommen, og den fullstendige utviklingen av de tre største sykdommene foregår innen de første 20 årene av livet. Følgende sykdommer fortsetter å vises minst til femte tiåret av livet. Candidiasis er vanligvis den første kliniske manifestasjonen, som oftest vises hos barn under 5 år. Hypoparatyreoidisme forekommer neste, og det forekommer vanligvis hos barn under 10 år. Til slutt forekommer Addisons sykdom hos mennesker under 15 år.

Den candidielle infeksjonen er tilbakevendende og oftest begrenset til hud, negler og oral og anal slimhinner. En defekt i T-cellemediert immunitet kan være ansvarlig for candidiasis. Men andre opportunistiske infeksjoner er uvanlige. Disse pasientene utvikler ikke spredt candidiasis, fordi de har normal B-cellerespons på Candida-antigener.

Carpopedal spasme, paresthesier av lepper, fingre og føtter, anfall, laryngospasme, benkramper, katarakt, papilledema og diffus mild encefalopati er noen av de kliniske egenskapene til hypoparathyroidisme i PAS type I. Anti-paratyreoideantistoffer har blitt rapportert i 10-40 prosent av pasientene med hypoparathyroidisme. Men antistoffernes rolle i patogenesen av hypoparatyreoidisme er ikke kjent.

PAS type I har ikke vært forbundet med noen bestemt HLA haplotype. Tilstedeværelse av et kronisk inflammatorisk infiltrat hovedsakelig sammensatt av lymfocytter i det berørte endokrine organet og tilstedeværelsen av autoantistoffer mot vevsspesifikke antigener av endokriner antyder en autoimmun etiologi av sykdommen. Men den patogene rollen av autoantistoffer er usikker, og autoantistoffene kan fremstå i mange år uten at pasienten utvikler endokrine svikt.

PAS type II:

PAS type II (Schmidt's syndrom) er definert som primær adrenal insuffisiens med enten autoimmun skjoldbrusk sykdom eller type I diabetes mellitus som forekommer i samme individ. Denne sjeldne sykdommen oppstår i tredje eller fjerde tiår av livet og har et forhold mellom kvinner og menn på 3-4: 1. Omtrent halvparten av PAS type II syndrom tilfellene er familiære.

Hyppigheten av HLA-DR3 er høy hos PAS type II pasienter. Arvsmodus er ikke kjent. De kliniske egenskapene består av en konstellasjon av de enkelte endokrinopatier. Gonadal fiasko, vitiligo, pernistisk anemi, cøliaki og primær biliær cirrhose har vært assosiert med PAS type II syndrom.

PAS type III:

Type III PAS syndrom er definert av nærvær av autoimmun skjoldbruskkjertel sykdom med en annen organspesifikk autoimmun lidelse. Per definisjon har type III PAS pasientene ikke Addison sykdom. Faktisk er PAS type III PAS type II uten adrenokortisk involvering. Når adrenokortisk insuffisiens utvikles i en pasient av PAS type III, omklassifiseres pasienten som PAS type II. PAS type III er assosiert med HLA klasse II gener.

PAS III er videre klassifisert i tre underkategorier:

1. PAS type IIIA- Autoimmun tyroiditt med type I DM.

2. PAS type IIIB- Autoimmun tyroiditt med pernistisk anemi.

3. PAS type IIIC- Autoimmun tyroiditt med vitiligo og / eller alopecia og / eller annen organspesifikk autoimmun sykdom.

Dette syndromet er observert hos middelaldrende kvinner, men kan forekomme hos personer i all alder. Syndromet er mer vanlig er kvinner enn menn. De kliniske egenskapene til type III PAS er en konstellasjon av manifestasjoner av endokrine kjertler som påvirkes. Organ-spesifikke autoantistoffer er tilstede i sera fra disse pasientene.