Addisons sykdom: klinisk funksjon og laboratorieundersøkelser

Addison's sykdom: klinisk funksjon og laboratorieundersøkelser!

Addisons sykdom er adrenokortisk mangel på grunn av ødeleggelse eller dysfunksjon av hele binyrebarken. Det påvirker både glukokortikoid og mineralocorticoidfunksjonene i binyrene.

Utbruddet av sykdom oppstår vanligvis når 90 prosent eller mer av begge binyrene er dysfunksjonelle eller ødelagte. Thomas Addison beskrev først den kliniske presentasjonen av primær adrenokortisk insuffisiens (Addison's sykdom) i 1855 i sin rapport om de konstitusjonelle og lokale virkninger av sykdom i de suprunale kapsler.

Addisons sykdom er en sjelden sykdom. Den vanligste årsaken til Addisons sykdom er idiopatisk autoimmun adrenokortisk insuffisiens som skyldes lymfocytisk infiltrering, atrofi og fibrose av binyrene, vanligvis med sparsomhet av binyrens medulla.

Antistoffer mot binyrvevet finnes i et betydelig antall av disse pasientene. Cellmedierte immunresponser mot binyrene kan også være involvert. Pasienter kan ha en arvelig disposisjon for å utvikle autoimmun Addison sykdom.

Idiopatisk autoimmun Addisons sykdom kan forekomme isolert eller i forbindelse med andre autoimmune fenomener (f.eks. Polyglandulære autoimmune sykdommer type 1 og type 2).

Mange binyreproteiner identifisert ved immunoblotting tjener som målantigener.

Jeg. 55 KD 17a-hydroksylase er hovedmålantigenet i type I polyglandulært autoimmunt syndrom.

ii. 55 KD 21-hydroksylase (lokalisert til endoplasmatisk retikulum av zona glomerulosa-celler) er målantigenet i idiopatisk Addisons sykdom.

iii. Antistoffer mot binyremembraner: Kryssreaktive antistoffer som reagerer med steroidproduserende celler fra andre organer (f.eks. Eggstokk) kan detekteres. Idiopatisk autoimmun Addisons sykdom har en tendens til å bli vanligere hos kvinner og kvinner.

Kliniske egenskaper:

Pasienter presenterer vanligvis funksjoner med både glukokortikoid og mineralokortikoide mangler. De overordnede symptomene varierer avhengig av sykdommens varighet. Pasienter kan presentere med trening ved kronisk Addison sykdom eller i akutt Addisonskrise. Utbruddet av symptomer på kronisk Addison sykdom oftest er lumsk og ikke-spesifikk.

Jeg. Hyperpigmentering av huden og slimhinnene foregår ofte for alle andre symptomer i måneder til år. Hud hyperpigmentering er forårsaket av stimulerende effekt av overflødig adrenokortikotrop hormon (ACTH) på melanocyttene for å produsere melanin. Imidlertid trenger hyperpigmentering ikke være tilstede i hver langvarig sak og kan ikke være tilstede i tilfeller av kort varighet. Autoimmun ødeleggelse av melanocytter kan også forårsake vitiligo.

ii. Nesten alle pasienter klager over progressiv svakhet, tretthet, dårlig appetitt og vekttap. Kvalme, oppkast og sporadisk diaré kan være tilstede.

iii. Svimmelhet med ortostatisk på grunn av hypotensjon iblant kan føre til synkope.

iv. Hyperkalemi kan forårsake myalgi og slap muskelforlamning.

v. Diabetespasienter som tidligere var godt kontrollert med insulin, kan plutselig utvikle en markert reduksjon i insulinbehovet og kan utvikle hypoglykemiske episoder på grunn av økt insulinfølsomhet.

vi. Impotens og nedsatt libido kan forekomme hos mannlige pasienter. Kvinnelige pasienter kan ha amenoré. Tap av adrenal androgener kan føre til fravær av aksillært og pubic hår og redusert kroppshår hos kvinner.

vii. Akutt addisonskrise, Akutt adrenalkrise kan utfelles ved:

viii. Stressfaktorer som infeksjon, traumer, kirurgi, følelsesmessig uro, oppkast og diaré.

ix. Manglende overholdelse av erstatningsteroider.

x. Utilstrekkelig steroid medisiner.

xi. Bilateral adrenalblødning, som kan oppstå i Neisseria meningitider eller pseudomonas-infeksjoner (Waterhouse-Friderichsen syndrom) eller som en komplikasjon av graviditet eller som en komplikasjon av antikoagulant terapi eller som en komplikasjon av anti-fosfolipid syndrom i SLE.

Pasienter i akutt addisonskrise har ofte fremtredende kvalme, oppkast og vaskulær kollaps. Pasientene kan være i sjokk og vises cyanotisk og forvirret. Abdominale symptomer kan gi egenskaper av akutt underliv. Pasienter kan ha hyperpyreksi, med temperaturer som når 105 ° F eller høyere og kan være comatose.

Hvis det ikke behandles raskt, kan akutt Addisonskrise føre til død.

Laboratorieundersøkelser:

Jeg. Laboratoriediagnostisering av Addisons sykdom er basert på binyrens funksjonelle kapasitet for å syntetisere kortisol, som vurderes ved bruk av ACTH-stimuleringstest. Innen 15 til 30 minutter med ACTH-administrasjon, frigjør den normale binyrebarken 2 til 5 ganger sin basale plasmakortisolutgang.

ii. Serum adrenokortikotrop hormon (ACTH) nivå er ofte forhøyet lenge før utviklingen av klinisk sykdom. ACTH-nivåer blir ofte forhøyet til høyere enn 250 pg / ml hos pasienter med Addisons sykdom.

iii. Diagnosen er avhengig av demonstrasjon av adrenalcelleantistoffer. Indirekte immunfluorescensmikroskopi (IIFM) -studien avslører tilstedeværelsen av serumantistoffer mot binyrebarkceller hos 80 prosent av pasientene.

iv. Det er sterk sammenheng mellom Addisons sykdom og autoimmun ovariesykdom. Derfor bør kvinner med Addisons sykdom undersøkes for tilstedeværelse av ovarieantistoffer.

Andre årsaker til kronisk Addisons sykdom inkluderer kronisk granulomatøs sykdom (tuberkulose, sarkoidose, histoplasmose, blastomykose og kryptokokkose), ondartet infiltrasjon av binyrene (Hodgkins og ikke-Hodgkins lymfom og leukemi), metastatisk malign sykdom, infiltrerende metabolske forstyrrelser (amyloidose og hemokromatose ), AIDS, Allgroves syndrom, abnormaliteter av beta-oksidasjon av meget langkjede fettstoffer, medfødt adrenal insuffisiens, narkotikarelaterte årsaker og abdominale bestrålinger.

Idiopatisk autoimmun Addisons sykdom kan forekomme isolert eller i forbindelse med andre autoimmune fenomener. Behandling av Addisons sykdom består av erstatningsterapi med korikosteroidhormon og om nødvendig erstatning med mineralokortikoidhormoner.