Effekt av mutasjoner på proteinstruktur og funksjon (455 ord)
Noen av effekten av mutasjoner på proteinstruktur og funksjon er som følger:
Som allerede nevnt at under DNA-replikasjon opprettholdes posisjoneringen av den korrekte base; og hvis noen feil vedvarer, blir det korrigert av korrekturlesings- og reparasjonsmekanismer. Imidlertid er basisendringer mulig i DNA på grunn av miljømutagene som UV-stråler, røntgenstråler og visse kjemikalier. Derfor kan et AT-basepar forandres til et GC-par, og denne punktmutasjonen kan arves av avkom. På lignende måte kan innsetting av en ekstra base også forårsake mutasjon.
Image Courtesy: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Under spesiell spesiell tilstand kan kryssoverføring og rekombinasjon mellom DNA-strengene også føre til at deler av DNA blir slettet eller tilsatt. Dermed fører mutasjoner i gener til endringer i mRNA og dermed endringer i proteinstrukturen og -funksjonen.
Som allerede nevnt under kryssoverføring og rekombinasjon mellom DNA-strengene kan det føre til at bitene av DNA blir slettet eller tilsatt. Her skylles gener fra ett sted til et annet, basert på likhet av DNA-sekvenser på flankene av disse genene. Slike gener er populært kjent som "hoppende gener".
Effekten av slike mutasjoner vil reflekteres i proteinene. Dette skyldes at mRNA avledet fra genet vil mangle en base, eller vil ha en endret base. Hvis mutasjonen involverer tap eller tillegg av en enkelt base eller et segment av DNA, vil den innledende leserammen endres fra mutasjonsstedet, og en kan ende opp i et protein med et nytt sett med aminosyrer, og dette er kjent som rammeforskyvning mutasjon.
I visse andre tilfeller kan mutasjon konvertere et normalt kodon til et ikke-sense-kodon, og dermed vil proteinsyntesen stoppe, og et ufullstendig protein vil utvikle seg.
Det er fortsatt andre tilfeller hvor en enkelt baseendring ikke kan føre til endring i aminosyre. Dette skjer når mutasjonen oppstår i den tredje basen av triplettkodonet, som tillater interaksjon med antikodonet på det tilsvarende tRNA. Denne posisjonen på kodonen kalles wobble posisjon.
De mutasjoner som ikke forårsaker noen endring i proteinet, er kjent som stille mutasjoner.
Syklecelleanemi, en genetisk sykdom skyldes en enkelt base-substitusjon som endrer glutaminsyre til valin i den sjette aminosyre i P-kainet av hemoglobin. Det får molekyler til å krystallisere, og forvrenger formen av røde blodlegemer, og de blir seglformede med nedsatt kapasitet til hemoglobin for å bære oksygen.
Thalassemia, er en annen hemoglobinbasert genetisk sykdom. I en type thalassemi er rammeskiftmutasjon i hemoglobin P-kain funnet.
