Nyttige notater om seks-knyttet arvelighet

Nyttige notater om Sex-Linked Arv!

Gen andre enn kjønn determinere er også plassert på 'X' kromosomer. Mange mutantgener hos mennesker har vist seg å ligge på X-kromosom. Arven av slike gener kalles kjønnsbunden arv.

Image Courtesy: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg

Det første beviset for kjønnskobling i en bestemt art ble gitt av TH Morgan i 1910 i hvitøyet mutant i Drosophila. Når hviteøyne mann ble parret med en rødøyet kvinne, var F 1- fluene alle rødøyne. F 2 generasjon av det inkluderte 3: 1 forholdet av røde og hvite øyne fluer. Men alle hvite eyed fluer av F 2 generasjon var bare menn. Når normal kvinne av F1 krysses med normal hann, var 50% av menn hvite øyne og 50% ble rødøyne (figur 46.17). Det viser at den recessive allelen er uttrykt kun hos hann.

Morgan forklarte det som forening av genet på "X" kromosom. Fordi mann bare har ett X-kromosom, vil alle tegn som er tilstede på den bli uttrykt. Den mutante allelen (hvite øye) av hannen overføres til den kvinnelige (heterozygotiske). De hemizygøse hannene får bare X-kromosomet fra deres heterozygote mor, da de vil være 50% rødøyet (w + ) og 50% hvitt eyed (w).

Kvinnen kan være hvitøyet (ww) bare når begge 'X' bærer gen for det. Når heterozygot kvinne (w + ) krysses med hvitøyet hann (w), kan hviteøy kvinner oppnås (figur 46.18).

'Y' knyttet arv:

De fleste kjønnsbundne gener i mannlig (heterogametisk) er på 'X' kromosom. Men noen få gener er til stede på "Y" kromosom også. Disse kalles 'Y' koblede eller holandric gener. De blir overført fra far til sønn direkte.

'Y' kromosom i Drosophila er for det meste heterokromatisk. X-kromosomene med mange gener og 'Y' med nesten ingen fastslår det karakteristiske arvsmønsteret for kjønnsbundne egenskaper. Moren med to 'X'-kromosomer overfører en X til hvert spill. Zygoter som får et Y-kromosom fra far, utvikler seg til hann.

Den hemizygote mannlige avkom uttrykker de kjønnsbinde generene som er mottatt fra moren. Uttrykket av kjønnsbundne egenskaper hos kvinner følger samme mønster som autosomale egenskaper med den recessive fenotypen som bare opptrer i homozygot tilstand.

'X' koblede egenskaper i mennesket:

Arvsmønsteret knyttet til kjønnskobling ble registrert av den greske filosofen for første gang. En arvelig karakter ble observert i en far, men ikke i noen av hans barn (enten mann eller kvinne), og så vises det igjen hos menn av neste generasjon. Det er kryss mønsteret, fra far til datter til barnebarn. Det er den "X" -bundne arven. (Figur 46.19).

Det finnes omtrent 200 typer kjønnsbundne egenskaper som f.eks. Hemofili, fargeblindhet, juvenil glaukom, myopi, epidermale cyster, distichiasis (doble øyenvipper), oksipitalt hårlås, miteral stenose, optisk atrofi og noen typer mental retardasjon, etc. Feil i å skille mellom grønn eller rød farge er sexkoblet, men det blå er autosomalt.

Sex-koblede (X-linket) recessive egenskaper overføres som:

(a) Karakterene forekommer hyppigere hos menn enn hos kvinner.

(b) Egenskaper overføres fra en berørt mann gjennom sin datter til halvparten av hans barnebarn.

(c) En X-koblet allel overføres aldri direkte fra far til sønn.

(d) Alle berørte hunner har en berørt far og en transportør eller berørt mor.

Dominant X-linked egenskaper:

Menn som uttrykker egenskapen, forventes å overføre det til alle sine døtre, men ingen av deres sønner. Heterozygote kvinner ville overføre egenskapen til halvparten av deres barn av begge kjønn. Hvis en kvinne som uttrykker egenskapen er homozygot, vil alle hennes barn arve egenskapen. Kjønnslinket dominerende arv kan ikke skille seg fra autosomal arv i avkom av kvinner som uttrykker egenskapen, men bare i avkom av berørte menn.

Kjønnsrelatert sykdomhemofili og stamtavleanalyse i europeisk royalty som generelt viste overføring gjennom kvinner som ikke var upåvirket av noen av deres mannlige avkom som var hemofile. Sykdommen starter med Queen Victoria of England. Hvem passerte det hemofile genet til 3 av 9 barn, halvparten av sønnen hennes var hemofil.

Dronning var heterozygot for X-kromosom. Hunnene i stamtavlen har ingen fenotypisk effekt. De kan være transportørene og deres parringspartnere er normale, og den mannlige som er fri for sykdommen, overfører ikke den. Mann viser hemofili. Den homozygotiske, syke kvinner vil ikke overleve.

Tre generelle typer hemofili er kjent, hver påvirker produksjonen av en protrombinprotease (faktor X), et enzym som er nødvendig for blodkarakterisering.

(a) Den "klassiske" kjønkoblede typen eller hemofili 'A' som kan påvises ved reduksjon i mengden av et stoff som kalles antihemofil faktor (AHF eller faktor VIII) står for ca 80 prosent av hemofili.

(b) Hemophilia 'B' eller julesykdom skyldes reduksjon i mengden plasma tromboplastin komponent (PTC eller faktor IX), mens den står for 20 prosent av hemofilier. Genet for hemofili 'B' er ikke allelisk med det for hemofili 'A'.

(c) Hemofili 'C' skyldes interaksjonen av sjeldne autosomale gen med produksjon av plasma tromboplastin antecedent (PTA eller faktor XI) er ansvarlig for mindre enn 1 prosent hemophiliacs.