Genetikklidelser: 2 hovedtyper av genetiske lidelser hos mennesker

Genetikklidelser hos mennesker er klassifisert i to segmenter 1. Menneskelige genetiske lidelser på grunn av kromosomale abnormiteter, 2. Genrelaterte menneskelige lidelser!

A. Menneskelige genetiske lidelser på grunn av kromosomale abnormiteter:

(Kromosomale lidelser)

Disse genetiske lidelsene er forårsaket på grunn av fravær eller overflødig eller unormal arrangement av en eller flere kromosomer.

Image Courtesy: intechopen.com/source/html/42596/media/image2_w.jpg

Disse er ikke-arvelige, og stamtavleanalyse av en familie hjelper ikke med å spore arvsmønsteret av slike kromosomale lidelser. Disse er av to typer: unormaliteter på grunn av aneuploidi og aberrasjoner, enten i autosomer eller i sexkromosomer.

(a) Autosomale abnormiteter:

Disse skyldes autosomal aneuploidi og avvik. Noen av de vanlige genetiske lidelsene i denne gruppen er som følger:

1. Downs syndrom (Mongolsk diabetik, mongolisme, 21-trisomi):

Forstyrrelsen ble først rapportert i 1866 av Langdon Down. Det er en autosomal aneuploidi forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosomnummer 21 som vist av Lejeune i 1959. Begge parets kromosomer passerer inn i et enkelt egg på grunn av nondisjunktjon under oogenese. Dermed har egget 24 kromosomer i stedet for 23 og avkom har 47 kromosomer (45 + XY i hann, 45 + XX i hun) i stedet for 46.

Downs syndrom kalles også 21-trisomi. Den er preget av avrundet ansikt, bredt forhodet, permanent åpent munn, fremspringende tunge, projiserende underleppe, kort hals, flate hender og stubbe (små) fingre, mange "looper" på fingertips, grovt og rett hår, furrowed tongue, bred palme med karakteristisk palmerkrøll, som løper helt over håndflaten og mongolsk type øye lokkfold (epicanthus).

Offeret har liten intelligens (IQ under 40). Hjerte og andre organer kan være defekte. Gonads og kjønnsorganer er uutviklet. Det påvirker en av 750 barn ved fødselen, men over halvparten av fostrene som lider av dette syndrom avbryter spontant (abort). Ikke-disjunction er mer hos kvinner. Hyppigheten av ikke-disjeksjon av kromosompar 21 øker med mors alder. Blant mødre, yngre enn 25 år, er risikoen for å få barn med Downs syndrom 1 i 2000; ved 30 er det 1 i 900; ved 40, 1 i 100 og ved 45, 1 i 40. Denne økte risikoen hos eldre kvinner skyldes faktorer som påvirker meiotisk kromosomadferdighet med fremgang i kvinnealderen.

I humane kvinner begynner meiose i fosteret å produsere eggceller, men det er ikke fullført før egget befruktes. I lang tid før befruktning blir eggceller arrestert i Prophase I. I denne suspenderte tilstand kan kromosomene bli uparbert. Jo lengre tid i Prophase I, jo større er sjansen for unpairing og kromosom ikke-disjunction.

Downs syndrom kjører ikke i familiene, da det er relatert til unormal oppførsel av kromosomer under meiose. Imidlertid er ca. 3-4% av Downs syndrom tilfeller på grunn av translokasjon av kromosom 21 til kromosom 14 eller mindre vanlig for kromosom 22, og enda mindre vanlig årsak er en 21 til 21 translokasjon. Det kalles families Downs syndrom. Antallet kromosomer forblir 46, men det er delvis trisomi.

2. Edward's syndrom (18-trisomi):

Det ble beskrevet av Edward i 1960. Dette syndromet skyldes et ekstra kromosomnummer 18. Således er totalt antall kromosomer 47. Det forekommer oftere hos kvinner enn hos menn. Hyppigheten av denne unormaliteten er omtrent 1 av 8000 levendefødte. Den berørte personen holder fingrene tett festet mot håndflaten. Andre symptomer er små kjever, deformerte ører, liten munn, nese og fingre, liten brystben og bekken. Pasienten tilbakestilles mentalt og dør innen 6 måneder etter fødselen.

3. Patau syndrom (13-trisomi):

Det ble beskrevet av Patau i 1960. Dette syndromet skyldes et ekstra kromosomnummer 13. Den berørte personen har lite hode og abnormaliteter i ansiktet, øynene og forløpet, spalt leppe og gane, lavt sett deformerte ører, liten hake og hendene knyttes ofte på den måten som er beskrevet for Edward's syndrom. Det forekommer hos omtrent 1 av 20 000 levendefødte. Gjennomsnittlig levetid for den berørte personen er ca. 4 måneder.

4. Cri du chat (Cat Cry) Syndrom:

Den berørte nyfødte gråt som å myrde en katt. Det ble først beskrevet av Lejeune i 1963 i Frankrike. Derfor er det kalt Cri du chat (Cat Cry). Denne tilstanden skyldes en deletion av halvdelen i den korte armen av kromosomnummeret

5. Det er veldig sjelden:

Den berørte personen har et lite hode, vidt spredte øyne, måne som ansikt, gråte som kattunge, tilbakevendende hake og medfødt hjertesykdom.

5. Myelogen leukemi:

Det skyldes sletting av en del av lang arm av kromosom 22 og dets tillegg til kromosom 9 (gjensidig translokasjon). Det medfører endring i konformasjonen av C-Abl protein og aktiverer et latent onkogen potensial som forårsaker produksjon av overskudd av granulære leukocytter, og dermed kalt kronisk granulytisk leukemi eller kronisk myeloid leukemi (CML). Den manglende 22. kromosom hvis et lite segment fra lang arm blir slettet, kalles Philadelphia-kromosom, som det ble rapportert for første gang i Philadelphia i 1959.

(b) Kromosomale abnormiteter:

Disse skyldes sex kromosomal aneuploidy og er som følger:

1. Turners syndrom:

Turners syndrom (Turner, 1938) skyldes monosomi (2n - 1). Den er dannet av forening av et allosomfritt egg (22 + 0) og en normal X-sperm eller et normalt egg og en allosom fri sperma (22 + 0). Personen har 2n = 45 kromosomer (44 + XO) i stedet for 46. Slike personer er sterile hunner som har rudimentære eggstokk, fylt med bindevev, ubebyggte bryst, liten livmor, puffy fingre (perifert lymfoedem), kort statur (mindre enn 5 føtter), nakkestøt og unormal intelligens, kardiovaskulære abnormiteter og hørselshemmede.

De kan ikke menstruere eller eggløsning. En av hver 3000 kvinnelige fødsler er et offer (figur 5.45).

44 + YO kombinasjon (eller mannlig Turners syndrom) er ubrukelig slik at den ikke forekommer i naturen.

2. Klinefelters syndrom:

Klinefelters syndrom (Klinefelter, 1942) skyldes trisomi av sex (X) kromosom. Det er dannet av forening av et unormalt XX egg og en normal Y sperm eller vanlig X egg og unormal XY sæd.

Den enkelte har 47 kromosomer (44 + XXY). Slike personer er sterile hanner (kalt feminisert mann) med uutviklede testikler, mental retardasjon, kvinnelig som sparsomt kroppshår, og knock knær, lange lemmer og med noen kvinnelige egenskaper som feminin tonehøyde og forstørrede bryster (gynaecomastia). Det antas at jo mer X-kromosomene er, jo større er den mentale defekten (Fig. 5.46). En av hver 500 mannlige fødsler er offer for dette syndromet.

3. Superfemales (Poly X kvinnesyndrom):

Slike personer har 47 (44 + XXX, triple-X), 48 (44 + XXXX) eller 49 (44 + XXXXX) kromosomer. Disse kvinnene er preget av unormal seksuell utvikling og mental retardasjon. Antall Barr-kropper er en mindre enn totalt antall X-kromosomer. Frekvensen ved fødsel på 44 + XXX er 1 i 1500. Symptomene er mer alvorlige med økningen i antall X-kromosomer. Slike kvinner er høyere med vanlig normal fruktbarhet.

4. Supermales (Poly Y male syndrom):

Slike personer har 47 (44 + XYY) kromosomer. Disse mennene er preget av unormal høyde, mental retardasjon, antisosial og kriminell sinnstilstand (kriminelt syndrom eller Jakobs syndrom). Det er en overproduksjon av mannlige kjønnshormoner. Supermales er mer aggressive enn vanlige menn. Frekvensen er 1 i 1000. Slike menn er høyere med 1Q 80-120. De er vanlige i seksuell funksjon, fruktbarhet og kjønnsorganer.

Sammendrag av forskjellig antall kjønnskromosomer hos mennesker:

B. Mendeliske eller genrelaterte menneskelige lidelser:

Disse forstyrrelsene bestemmes av mutasjoner i enkeltgener. De overføres til avkomene i henhold til Mendelske prinsipper. Mønsteret for arv av slike Mendeliske lidelser kan spores i en familie ved stamtavleanalysen. Noen vanlige mendeliske eller genrelaterte menneskelige lidelser er som følger:

(a) Genmutasjoner i autosomer:

Disse er av to typer: recessiv og dominerende.

(i) Resessive egenskaper:

Disse er forårsaket av recessive autosomale gener når de er tilstede i homolog tilstand.

1. Alkaptonuri:

Dette var en av de første innfødte metabolske sykdommene beskrevet av Garrod i 1908. Det er en arvelig autosomal, resessiv, metabolsk forstyrrelse produsert på grunn av mangel på et oksidase enzym som kreves for nedbrytning av tyrosin. Dens giftige produkt-homogentisinsyre (også kalt alcapton) akkumuleres. Sykdommen kalles alkaptonuri (også skrevet som alcaptonuria). Mangel på enzymet skyldes fraværet av normal form av gen på kromosom 3 som styrer syntesen av enzymet.

Derfor akkumuleres homogentisyre i vevet og utskilles også i urinen. De vanligste vevene er hjerteventiler, brusk (ogronose), kapsler av ledd, ledbånd og sener.

Urinen til disse pasientene, hvis de får stå i noen timer i luft, blir svarte på grunn av oksydasjon av homogenisinsyre. AA og Aa er normale, men aa er alkaptonurisk. De største manglene er hjerteproblemer, leddgikt, nyre og prostata. Nitisinone gir lettelse.

2. Albinisme:

Det er en autosomal, resessiv genetisk lidelse. Det skyldes fraværet av enzymet tyrosinase som er essensielt for syntesen av melaninpigment fra dihydroksyfenyalanin. Genet for albinisme (a) produserer ikke enzymet tyrosinase, men dets normale allel (A) gjør det. Dermed er bare homozygot recessiv individ (aa) påvirket av denne sykdommen. Albinos (personer med albinisme) mangler mørkt pigmentmelanin i hud, hår og iris. Selv om albinoer har dårlig syn ennå, fører de normalt liv.

3. Tay-Sachs sykdom (TSD) / Infantil Amourotic Idiocy:

Det er en autosomal, resessiv genetisk lidelse. Homozygote barn viser degenerasjon av sentralnervesystemet på grunn av akkumulering av et fettstoff (sphingolipid) i nerveceller. Dette skyldes enzymet (3-DN-acetylheksosaminidase som i normale individer eksisterer i to former A og B. In.TSD, bare A-skjemaet er tilstede, В-skjemaet er ikke tilstede. Denne sykdommen ble først rapportert av Warren Tay i 1881.

Senere beskrev Bernard Sach i 1887 den første patologiske beskrivelsen av sykdommen. Barn med Tay-Sachs sykdom er født normale, men utvikler alvorlig hjerne- og ryggskade etter et par måneder på grunn av en feil i fettmetabolismen. Det psykisk forsinkede og gradvis paralyserte barnet dør i 3 til 4 år. Det er ingen behandling for denne sykdommen, og dermed ingen overlevende.

4. Gauchers sykdom:

Det er en autosomal, resessiv genetisk lidelse. I denne forstyrrelsen er nedbrytningen av fettsyre-stoffet cerebroside nedsatt, noe som fører til akkumulering av lipidmaterialer i kroppsvev og blod. Det er forårsaket av et autosomalt resessivt gen tilstede på kromosom 1. Det hemmer aktiviteten til et enzym glukokerebrosidase i lysosom. Følgelig er det opphopning av cerebroside (en sfingolipid). Det er utvidelse av milten og leveren og utvidelsen av noen av benbenene.

5. Sickle Cell Anemia (Herrick, 1904):

Sykelcelleanemi er en autosomal arvelig sykdom hvor erytrocytene blir seglformet under oksygenmangel som under anstrengende trening og i høye høyder. Uorden eller sykdommen skyldes dannelsen av et unormalt hemoglobin kalt hemoglobin-S. Som det fremgår av Ingram (1958), er hemoglobin-S forskjellig fra normalt hemoglobin-A i bare en aminosyre-6-aminosyre av P-kjeden.

Her erstattes glutaminsyre med valin på grunn av substitusjon (transversjon) av T ved A i den andre posisjonen av triplettkodonet (CTC) som forandres til С AC. Genet ligger på kromosom 11. Kodon-CTC transkriberes til GAG (kodende for glutaminsyre), men på grunn av substitusjoner av T ved A transkriberes den nye kodon-CAC til GUG som koder for valin. Dette er den største effekten av allelen.

Syklecellekreft utvikler seg under oksygenmangel. 6-valin danner hydrofobe bindinger med komplementære steder av andre globinmolekyler. Det forvrenger konfigurasjonen. Som et resultat blir erytrocyter som har hemoglobin-S, seglformet. Dette er en av de sekundære effektene. Andre sekundære effekter er resultatet av seglformede erytrocytter. Cellene kan ikke passere gjennom smale kapillærer.

De har en tendens til å koagulere og degenerere. Det resulterer i anemi. Tette blodkarillærer reduserer blodsirkulasjonen. Vev er berøvet oksygen. Gulsott kan dukke opp. Milt og hjerne blir skadet. Pasienten føler akutt fysisk svakhet, hodepine og muskelkramper. Homozygotene som bare har hemoglobin-S, dør vanligvis før de når moden fordi erytrocytforvrengning og degenerasjon oppstår selv under normal oksygenspenning.

Til tross for at den har skadelig effekt, fortsetter allelen for seglcelleanemi å fortsette i menneskelig befolkning fordi den har overlevelsesverdi i malariainfiserte områder som tropisk Afrika. Malarial parasitt kan ikke trenge inn i erytrocytmembranen og forårsake skade. Videre har sykkelcelle heterozygotene ikke alltid syndrom. Deres erytrocytter forekommer normale til det er oksygenmangel når noen seglformede erytrocytter kan observeres (figur 5.47).

Genet for seglcelle-erytrocytter representeres av Hb ^s mens det for normale erytrocytter er skrevet som Hb ^A. Homozygotene for de to typene er Hb ^s Hb ^s og Hb ^A Hb ^A. Heterozygotene er skrevet som Hb ^A Hb ^s . Når to sykkelcelle heterozygoter gifter seg, produserer de tre typer barn-homozygot normal, heterozygot bærer og homozygot seglcellet i forholdet 1: 2: 1. Imidlertid dør homozygote seglceller (Hb ^s Hb ^s ) i barndommen ( før reproduktiv alder) på grunn av akutt anemi. Derfor oppnås et forhold mellom en normal og to bærere.

6. Thalassemia:

Det ble oppdaget av Cooley (1925), men begrepet ble gitt av Whipple og Bradford (1932) etter utbredelsen i Middelhavet. Uorden oppstår også i Midtøsten, Indisk subkontinent og Sørøst-Afrika.

Thalassemia er autosomal recessiv blodsykdom som forekommer hos barn av to upåvirkede bærere (heterozygote foreldre). Defekten kan oppstå på grunn av mutasjon eller deletion av gener som kontrollerer dannelsen av globinkjeder (vanligvis a og (3) av hemoglobin.

Ubalansert syntese av globinkjeder av hemoglobin forårsaker anemi. Anemi er karakteristisk for sykdommen. Avhengig av den berørte globinkjeden er thalassemia av tre typer-a, p og 8.

Alpha Thalassemia:

Det er forårsaket av defekt dannelse av a-globin. Sistnevnte er kontrollert av to gener tilstede på kromosom 16, HBA1 og HBA2 med totalt fire alleler. Personer med en defekt allel er tydelige bærere mens to defekte alleler gir a-thalassemia mindre.

Tre defekte alleler forårsaker akkumulering av P-kjede-tetramerer kalt hemoglobin-bartene (y ₄ ) hos spedbarn og hemoglobin H (P ₄ ) hos voksne. Det er anemi, gulsott, hepatosplenomegali og beinforandringer. Alle de defekte alleler dreper fosteret (hydrops foetalis) som resulterer i fortsatt fødsel eller død kort etter fødselen.

Beta Thalassemia:

Det er nedsatt syntese av P-globin. Defekten skyldes alleler av HBB-gen tilstede på kromosom 11. Personer med en defekt allel lider av thalassemia mindre med større antall mikrosytiske erytrocytter og mindre mengde hemoglobin. Personer med begge defekte alleler lider av Cooleys anemi eller thalassemia major. Det er alvorlig hemolytisk anemi, hepatosplenomegali, hjerteforstørrelse og skjelettdeformiteter.

Delta Thalassemia:

Det oppstår på grunn av defekt allel av HBD-gen tilstede på kromosom 11 som danner deltakjede av hemoglobin. Voksne har ca. 3% hemoglobin bestående av a og chains kjeder. Derfor er effekten av denne thalassemia liten.

Thalassemia er et kvantitativt problem med å syntetisere for få globinmolekyler mens seglcelleanemi er et kvalitativt problem med defekt funksjon av globinmolekyler.

7. Cystisk fibrose (CF):

Det er en unormal recessiv lidelse hos spedbarn, barn og unge voksne som skyldes en recessiv autosomal allel tilstede på kromosom 7. I 70% av tilfellene skyldes det at tre baser slettes. Det er vanlig i hvite nordamerikanere og hvite nordamerikere. Sykdommen får navnet sitt fra fibrøse cyster som ser ut i bukspyttkjertelen. Det produserer et defekt glykoprotein.

Det defekte glykoproteinet forårsaker dannelse av tykt slim i hud, lunger, bukspyttkjertel, lever og andre sekretoriske organer. Svært av pasienten inneholder svært høyt nivå av Na ⁺ og Сl ^- . Det er svikt av klorid ion transport mekanisme i celleoverflate membran av epitelcelle. Akkumulering av tykt slim i lungene resulterer i obstruksjon av luftveier. På grunn av dette ble sykdommen også kalt mucoviscoides.

Det er gjentatt lungeinfeksjon og irreversibel lungeskader. Slem deponering i bukspyttkjertelen blokkerer sekresjon av bukspyttkjerteljuice. Det er maldigestion av mat med høyt fettinnhold i avføring. Lever kan gjennomgå skrumplever. Det er svekket produksjon av galle. Vasa deferentia av menn gjennomgår atrofi.

Nyfødte kan ha obstruksjon på grunn av fortykning av mekonium. Svetten av den lidende er saltere. Barn smaker salt fra et kyss. Frekvensen ved fødselen av denne lidelsen er 1 på 1800 blant hvite personer og 1 av 100000 fødsler blant afrikanere og asiater. Bærerne av denne sykdommen har økt motstanden mot kolera.

(ii) dominerende egenskaper:

Disse er forårsaket av dominerende autosomale gener. Noen av de dominerende autosomale arvelige lidelsene hos mennesker er (i) Achondroplasia-en form for dvergisme hvor lange bein ikke vokser, (ii) Polydaktyly-tilstedeværelse av ekstra fingre og tær, (iii) Brachydaktive-abnormale korte fingre og tær, (iv) En lidelse der tennkronene blir ødelagt lett, (v) Huntingtons sykdom eller Huntingtons chorea - en forstyrrelse der muskel og mental forverring oppstår. Det er gradvis tap av motorstyring som resulterer i ukontrollabel risting og dans som bevegelser (chorea). Hjernen krymper mellom 20-30% i størrelse etterfulgt av slurring av tale, tap av minne og hallusinasjoner. Forventet levetid er 15 år fra begynnelsen av symptomene. Denne lidelsen forekommer ikke før 25 til 55 år. Det defekte genet er dominerende autosomalt, plassert på kromosom 4. Dette defekte genet har 42-100 gjentagelser av CAG i stedet for 10-34 gjentagelser i normalt gen. Frekvensen av denne forstyrrelsen er 1 i 10000 til 1 i 20000. (vi) Fenyltokarbamid (PTC) smaksprøver, (vii) Tumor som vekst på kroppen (nevrofibromatose), (viii) Ullete hår, (ix) Aniridia iris i øyet).

Alzheimers sykdom:

Denne neuro-degenerative sykdommen i hjernen er forårsaket av akkumulering av amyloidproteinplakk i hjernen som resulterer i degenerering av nevroner. Cholinacetyltransferaseaktivitet er svekket. Det involverte proteinet, amyloid-P-peptid, blir produsert og behandlet på en rekke måter i hjernen.

Denne sykdommen skyldes aldring og involvering av to defekte autosomale alleler, en på kromosomet 21 og andre på kromosom 19. Denne sykdommen er vanlig hos Down Syndrome - (21-trisomy). Ulike gener har vært knyttet til Alzheimers sykdom, men disse generene forutser kun sannsynlighet for sykdom. Denne sykdommen er preget av demens (mental forringelse) som fører til tap av minne. En bakteriofag spray har vist seg å redusere sykdommens påvirkning.

(b) Genmutasjoner i sexkromosomer:

Noen genetiske lidelser er produsert ved endringer (substitusjon) i gener som ligger i kjønnskromosomene. Disse kalles seksknutte lidelser. Overføringen av kjønnsrelaterte tegn (egenskaper) fra foreldre til avkom kalles kjønnsbundet arv. Følgende er kjønnsbundne forstyrrelser som er forårsaket av recessivt gen som ligger i X-kromosomet og påvirker hannene mer enn hunnene.

1. Hemofili (John Otto, 1803):

Det er kjønnsbundet sykdom som også kalles blødersykdom, da pasienten vil fortsette å blø selv fra et mindre kutt, siden han eller hun ikke har det naturlige fenomenet blodpropp på grunn av fravær av antihemofilisk globulin eller faktor VIII (hemofili- A) og plasma tromboplastin faktor IX (hemofili-B, julesykdom) avgjørende for det.

Som følge av kontinuerlig blødning kan pasienten dø av blodtap. Det er ingen permanent helbredelse av sykdommen. Imidlertid transfusjon av normal blod sjekker blødning fordi den gir de vitale faktorene for blod koagulering. Antihaemophiliac globulin er også tilgjengelig for bruk i hemofili A.

Hemofili (= hemofili) er genetisk grunnet tilstedeværelsen av et recessivt kjønnslinket gen h, båret av X-kromosom. En kvinne blir bare hemofilier når begge X-kromosomene bærer genet ( ^{Xh Xh} ). Imidlertid dør slike kvinner generelt før fødselen fordi kombinasjonen av disse to recessive allelene er dødelig.

En kvinne som bare har en allel for hemofili (XXh), opptrer normalt fordi allelen for normal blodproppering som er tilstede på det andre X-kromosomet, er dominerende. Slike kvinner er kjent som bærere. I tilfelle av menn, er et enkelt gen for defekten i stand til å uttrykke seg selv som Y-kromosomet er uten noe tilsvarende allel ( ^Xh Y).

Hemofili sykdom (Royal Disease) har vært ganske vanlig i Europas kongelige familier. Sykdommen spredte seg til dem gjennom dronningens barn (1819-1901). Forfedrene til dronningen hadde ikke sykdommen. Det ser ut til at genet for hemofili utviklet seg enten i hennes faders kimceller eller ved mutasjon. Å være kjønnsbundet, viser genet for hemofili kryssfarget arv. Dens frekvens er 1 av 7000 hos menn og 1 av 10000000 hos kvinner.

Haemophiliac (= hemophilic) mannlig baby kan være bom til et normalt par hvis kona er bærer for hemofili (XX ^h ). Eva av en slik dame skal være av to typer, (X) og (X ^h ). Fusjon med den normale sperma av hannen, (X) og (Y), ekteskapet kan produsere fire typer barn XX, XX ^h, ^Xh Y, XY (figur 5.50).

Med andre ord mottar 50% av guttebarnene samt 50% av jentebarnene genet for hemofili gjennom ^Xh- kromosomet av deres mor. Mangelen vises imidlertid ikke i jentebabyen på grunn av tilstedeværelsen av allelen for normal blodkoagulasjon funnet på det andre X-kromosomet (XX ^h ).

Derfor forblir jentebarnene bærer. 50% av de mannlige babyene som mottar det defekte genet for hemofili ( ^Xh Y), lider av sykdommen fordi deres Y-kromosom ikke bærer noen allel for det.

Hvis den hemofiliske mannen gifter seg med en normal kvinne, forekommer sykdommen ikke i noen av de nærmeste barna fordi "mannlig hemofili-bærende" X-kromosom overføres direkte til datteren. Døtrene får et normalt X-kromosom fra moren.

Derfor blir de bærer. Sønnene får Y-kromosomet fra sin far (som ikke bærer genet for hemofili) og normalt kromosom fra sin mor. Derfor, i dette tilfellet, får ikke sønnen allelen til hemofili (figur 5.51).

Et ekteskap mellom en bærekvinne og hemofilisk mann produserer 50% vanlige gutebabyer og 50% hemofiliske. 50% jente babyer vil være bærere (figur 5.52) mens de resterende 50% jenta babyer er hemofili.

Selvfølgelig er de hemofiliske jentebarnene fortsatt født fordi det dobbelte recessive genet av hemofili er dødelig. De overlevende jentebabyene virker som normale da de også inneholder det dominerende genet for normal blødning.

2. Fargeblindhet (rød grønn fargeblindhet; horner, 1876):

Fargeblindhet er en recessiv kjønnsrelatert egenskap der øyet ikke skiller røde og grønne farger. Visjon påvirkes imidlertid ikke, og fargeblindpersonen kan føre et normalt liv, lese skrift og kjøre (skiller trafikklysene ut av deres posisjon). Genet for den normale visjonen er dominerende. Det normale genet og dets recessive allel bæres av X-kromosomer.

Hunn hos kvinner viser fargeblindhet bare når begge kromkromosomene bærer det recessive genet (X ^е X ^е ). Hunnene har normal syn, men fungerer som bærer hvis et enkelt resessivt gen for fargeblindhet er tilstede (XX). Imidlertid oppstår mangelen hos menn i nærvær av et enkelt resessivt gen (X Y) fordi Y-kromosom av hann ikke har noe gen for fargesyn. Som følge av dette er fargeblindhet vanlig hos menn (8%) sammenlignet med kvinner (0, 4%). Fargeblindhet som alle andre kjønnsrelaterte egenskaper, viser kryss-arv.

50% av de mannlige barna skal være fargeblind dersom en transportkvinne gifter seg med en vanlig mann. 50% av kvinnelige barn skal også bære den recessive allelen for fargeblindhet, men de har normal syn, fordi den dominerende allelen for normal syn er også tilstede i dem.

I dette bestemte krysset er begge typer spermier, androspermer (Y) og gynospermer (X) fri for egenskapen fargeblindhet. Bærekvinnen produserer imidlertid to typer egg, uten (X) og med egenskapen (X). Fusjon av sistnevnte med androspermer produserer fargeblinde gutter mens fusjon med gynospermer danner bærepiker (figur 5.53).

Avkom fra en fargeblind kvinne ( ^Xe X) og en vanlig mann (XY) skal bestå av 100% fargeblind gutter og 100% bærepiger. Dette skyldes at alle kvinnens egg skal bære egenskapen for fargeblindhet. Begge typer spermier (androspermer og gynospermer) er fri for egenskapen.

Men alle mannlige babyer blir fargeblind som de får allelen til fargeblindhet fra moren deres. Deres Y-kromosom har ikke noe gen for fargesynt.

Derfor, den eneste recessive allelen som kommer fra moren, finner uttrykk i dem. Men i tilfelle av jente babyer er den dominerende allelen for normal visjon tilstede. Det tillater ikke den recessive allelen å uttrykke seg selv (figur 5.54).

Alle barn av en fargeblind kvinne (X X) og en fargeblind mann (X Y) skal være fargeblind (figur 5.55).

Når en vanlig kvinne gifter seg med en fargeblind mann, er alle guttebarnene vanlige. Alle jentebabyene er selvsagt bærer, med normal syn, fordi allelen til sistnevnte er dominerende over allelen for fargeblindhet. Jentebarnene mottar den recessive egenskapen til fargeblindhet fra X-kromosom av deres far (figur 5.56).

3. Nattblindhet:

Det er forårsaket av et resessivt gen båret av X-kromosom. Den genetiske lidelsen er også mer vanlig hos menn. Faktisk er nattblindhet av to typer: (i) Kjøpt. På grunn av vitamin A-mangel (ii) medfødt. På grunn av visuell lilla mangel som forstyrrer funksjonene til retinalstengene. Det er arvet som rød grønn fargeblindhet. Kvinner blir bare nattblind hvis de får to gener for defekt.

4. Duchenne's muskeldystrofi (DMD):

I denne forstyrrelsen er det muterte genet (dette er det største genet med 2400 kbp i mennesket) tilstede i midten av den korte armen av X-kromosomet, ikke i stand til å produsere et protein som heter dystrofin i skjelettmuskulaturen. Sistnevnte antas å relay nervens signal til kalsiumlagringen i muskelcellen.

Dette proteinet er forbundet med sarcolemma (plasmamembran av muskel) hvor det spiller en rolle i transmembran signalering og stabilisering av plasmamembranen. På grunn av sin mangel blir kalsium ikke frigjort fra muskelcellen. Som et resultat skjer muskelkontraksjonen ikke. Unormal økning av kalsiumnivåer i muskler frigjør et enzym som ødelegger aktin og myosin, noe som resulterer i dødelig muskelsvikt.

Det er forverring av beltemuskler i tidlig alder. Pasienten er ikke i stand til å gå etter 12 år etterfulgt av kardiomyopati, psykisk nedsatthet og død ved 20 års alder grunnet hjertesykdom eller respirasjonsfeil. Det er vanlig hos menn. Kvinnelige heterozygote bærere er normale.

Bord. Noen menneskelige autosomale og kjønnsbundne genetiske lidelser med deres symptomer

Betydningen av Mendelism / Genetikk:

1. Arv av tegn:

Det forteller oss om mekanismen for arv av tegn.

2. Variasjoner:

Det gir informasjon om opprinnelsen til variasjoner. Kunstig induksjon av variasjoner har blitt en viktig metode for å oppnå ønskede egenskaper.

3. Forbedring av planter:

Ved hjelp av selektiv hybridisering, tilbakekryss og selvoppdrett har forskere vært i stand til å produsere nye varianter av planter for høyere utbytte, bedre kvalitet, sykdomsresistens og forebygging av innkvartering. Vellykket produksjon av høykvalitets avlinger har resultert i en grønn revolusjon.

4. Forbedring av dyr:

Vellykket avl av høyavkastende og sykdomsresistente varianter har resultert i økning i melkeutbytte (hvit revolusjon), eggutbytte (sølvrevolusjon) og fiskeutbytte (blå revolusjon).

5. Forbedring i menneskelig rase:

Menneskeskap kan forbedres gjennom å følge prinsippene om arvelighet. Denne spesielle grenen av studien kalles eugenikk. Å være en svært heterozygot befolkning, bør mennesker unngå ekteskap mellom nære relasjoner som recessive skadelige egenskaper kan oppstå på grunn av innavl. Genetiske defekter forekommer også oftest hos spedbarn av svært unge og veldig gamle par. Det samme bør unngås.

6. Genetisk rådgivning:

Det er nyttig å unngå utseendet av skadelige gener og arvelige sykdommer blant følsomme par.

7. Legitimitetstvister:

Tvister om legitimitet eller foreldre kan løses gjennom studier av genetiske egenskaper som blodgrupper. DNA fingeravtrykk er det siste bidraget fra vitenskapen om genetikk ved å finne ut forhold.

8. Evolusjon:

En rekke feilte ideer om evolusjonsprosessen er fjernet ved studiet av arvelighet.

9. Kulturelle konsekvenser:

Ingen er nå overrasket om et barn ikke har mye likhet med ens nærmeste foreldre. Barnet kan ha trekk på fjernkontroll for fedre.