Egenskaper for menneskelig arvelighet som varierer mellom enkeltpersoner
Genetisk mann er ikke en standardisert organisme som styrer og regulerer sitt eget miljø. Kulturen og sivilisasjonen som omgir ham, for eksempel hjemme, skole, ernæring og flere andre sosiale faktorer, har innflytelse på barnets vekst og utvikling. Så det er svært vanskelig for eksperimentell genetikk å bruke mann som materiale for genetiske studier. I stedet finner de eksperimentelle resultatene oppnådd gjennom dyre- og plantekilder universell anvendelse i menneskelig populasjon.
For tiden er alle kromosomer i mennesket blitt identifisert, og hver genetisk oppførsel er spådd. Derfor har forskjellige arvelige egenskaper hos en befolkning og arvsmodus blitt beskrevet. Mckusick (1975) i sin bok, "Mendelian Arving in Man", hadde katalogisert mange arvelige egenskaper.
Det finnes også andre typer arv relatert til tilstedeværelsen av flere gener eller multiple alleler. I Mendelsk arvsmønster produseres klare kvalitative forskjeller i genetiske typer hvor det ikke finnes noen blanding eller karakterisering av karakteristikker mellom foreldremodene. Men arv av egenskapene som intelligens, menneskelig statur, hudfarve osv. Er ikke skarp definert; de viser et kontinuerlig variasjonsområde i en befolkning, fra den ene ekstremitet til den andre, kjent som kontinuerlige egenskaper.
Siden disse egenskapene hovedsakelig er forskjellig kvantitativt, er det relativt vanskelig å studere arven i forhold til de kvalitative tegnene. Slike karakteristika bestemmes vanligvis av et stort antall gener, som ikke viser klar dominans, men er kumulative i sin effekt i en egenskap. Medlemmer av to eller flere ikke-alleliske genpar som produserer mer eller mindre like og kumulativ effekt på en enkelt karakter eller egenskap, kalles flere faktorer eller flere gener eller polygener.
Disse flere gener (polygener) er forskjellig fra flere alleler ved at den tidligere (dvs. de flere gener) er ikke-allelisk, slik at de forblir lokalisert i forskjellige steder og utviser mer eller mindre like og kumulative effekter på en enkelt egenskap. I henhold til Mendelian-prinsippet må et bestemt sted opptas av bare to alternative former for gener som kalles alleler. Uten mutasjon kan det ikke være mer enn to alternative former for gener eller alleler i et lokus.
Nylige tekniske fremskritt bekrefter at to eller flere typer mutasjoner kan forekomme på samme sted, på forskjellige tidspunkter. Så, et gitt lokus kan noen ganger være okkupert av mer enn to typer gener eller alleler. Denne forekomsten av mer enn to typer alleler i ett lokus kalles multiple alleler.
De dominerende relasjonene mellom flere alleler varierer fra en gruppe til en annen. De fleste av allelen uttrykker et bestemt trekk i graderte serier; I noen tilfeller produseres helt forskjellige fenotyper. For eksempel er flere serier av frakkfarger som funnet i pattedyr, så som kaniner, mus, rotter, marsvin, katter etc. ansvarlig for flere alleler.
Imidlertid er noen vanlige tegn knyttet til menneskelig arvelighet beskrevet nedenfor, som varierer fra befolkning til befolkning.
Hår:
Det store spekteret av variasjon i hårfarge, fra mørkere til lettere, antyder at arvmodus ikke er enkelt; det er kanskje påvirket av flere gener. De mørkere pigmenteringstyper synes å være dominerende over de lysere farger. Det er også store variasjoner i hårets fot.
Det rette håret ser avrundet i sin tverrsnitt, mens andre, som bølgete, krøllete, frizzly etc., viser progressive grader av flattning. Hårformen styres også av flere gener. Frizzly eller woolly type hår som finnes blant negrene har dominans over det rette håret.
Kaldhet eller mangel på hår skyldes både miljømessige og genetiske faktorer. Så langt som kjent, er baldness arvet som et sex-påvirket dominerende trekk hos mannen; Det er recessiv i kvinne. En annen tilstand, hypotrikose eller hårløshet er preget av det totale fraværet av hår på hodet og sparsomt fordelt hår over kroppen siden fødselen. Det er arvet som en autosomal recessiv egenskap. Hypertrichosen eller overdreven tilstedeværelse av hår på kroppen skyldes et dominerende autosomalt gen. Hypertrichosis av ørene skyldes et gen tilstede i Y-kromosom.
øyne:
Øyenfarge følger det enkle Mendelske arvsmønsteret. Generelt er mørkere pigmentering av øynene dominerende over lysere pigmentering. På samme måte er de brune øynene dominerende over de blå øynene. Men de brede variasjonene i øyenfarge er skapt av påvirkning av modifiserende gener.
Myopi eller nærsynthet (eller kortsiktighet) er en vanlig arvelig defekt. Det skjer på grunn av feil i krumningen i øyekulen. Som et resultat er de fjerne gjenstandene fokusert foran netthinnen, som bare produserer et uskarpt bilde på netthinnen. Denne tilstanden er arvet som en autosomal recessiv. Myopi kan også oppstå på grunn av overdreven krumning av hornhinnen, påvirkes av et dominerende gen.
Hyperopi eller langsynthet (eller langsynthet) er også en arvelig defekt. Det er en motsatt tilstand der øyebollen er svært liten for linsens krølling. Som et resultat er objektet fokusert bak netthinnen og personen er ikke i stand til å se nærliggende gjenstander tydelig. Dette fenomenet er arvet som en dominerende egenskap.
Astigmatisme er en annen form for arvelig defekt som skyldes hornets ujevn krumning. Men blindheten kan skyldes både arvelige og miljømessige faktorer. Glaukom og katarakt er to viktige arvelige mangler, som er arvet som dominerende egenskaper. Dessuten bæres optisk atrofi, (degenerasjon av optiske nerver som fører til fullstendig blindhet) av kjønnsbundne recessive gener.
Rødgrønn fargeblindhet, som nevnt tidligere, er tydeligvis en handling av et kjønnsbundet resessivt gen. En annen feil i visjonen er medfødt nattblindhet, som også er resultatet av et kjønnsbundet resessivt gen. Personen med denne feilen, gjennom å se veldig bra under sterkt lys, men ikke ser klart i dimlyset. I noen tilfeller er nattblindhet forårsaket av mangel på vitamin A, og disse kan korrigeres ved å kompensere vitamin A i dietten.
ører:
Ørenes størrelse og form har et bredt spekter av variasjoner. Vanligvis synes de frie øreflommene å være dominerende over festede ørefløyer. Døvhet er en alvorlig feil, noe som kan skje på grunn av flere eksterne faktorer. Men døvhet ved fødselen er ganske ofte forbundet med muteness. Denne døvdempende tilstanden er opprettet på grunn av to recessive gener. En annen form for døvhet, otosklerosen fremkommer som et resultat av et dominerende gen.
I dette tilfellet er det funnet en unormal vekst av bein som omgir midtørets hulrom, for hvilken lydbølgene beveger seg til øretrommen. Denne tilstanden utvikler seg etter modenhet, omtrent 30 år gammel. En annen slags døvhet begynner å manifestere seg etter 40 år, som kalles atrosenes atrofi. Et autosomalt dominant gen er ansvarlig for dette.
Munn:
Harelip (dvs. en klype i overleppen som strekker seg opp mot nesen) er en av de vanlige abnormiteter i leppen. Denne unormalen kommer fra navnet på haren. Et resessivt gen er ansvarlig for dette trekket og dette genet har større penetrering i hannen.
Evnen til å rulle tungen i et U-form utseende (dvs. personen er tungevalsen), er attributtet til et typisk dominerende gen. Evnen til å smake på et bestemt kjemisk, fenyltiokarbamid (PTC) skyldes også et autosomalt dominant gen.
Personen som kan føle smaken av kjemikaliet kalles smakere. Manglende evne til å smake PTC er arvet som en recessiv egenskap og slike personer er utpekt som ikke-smaksprøver. Dimples på kinnene er også arvet som autosomal dominant med differensial ekspresjon.
Misdannelse av lemmer:
Polydactyly (eller tilstedeværelsen av ekstra fingre og tær) er arvet som en dominerende egenskap. Brachydactyly (eller forkortelse av fingrene) betyr også en enkel dominerende arv i mennesket. Det resulterer i forkortning, samt smelting av fingrene på fingrene.
Syndaktisk (fusjon av to eller flere sifre i hender eller føtter) er også en genetisk defekt. Det ser ut til å være arvet som et kjønnskoblet autosomalt recessivt trekk. Arachnodactyly og brachyphalangy (ekstremt lange fingre og tær og ekstremt forkortelse av fingrene henholdsvis) er funnet på grunn av autosomale dominerende gener.
Lang pekefinger er produsert som en påvirkning av kjønnsbundet dominant gen i mann og resessivt gen i kvinne. Det er veldig interessant å merke seg at den funksjonelle dominansen til høyre hånden til venstre skyldes et dominerende gen og venstre hånd over høyre skyldes et resessivt gen.
Hud:
Hudfargen er et polygenegenskap, som også kan påvirkes av miljøfaktorene, som for eksempel sollyset. Albinisme eller ekstrem rettferdig hud skyldes virkningen av et recessivt gen. En annen tilstand er kuttet, noe som gir store hvite flekker på huden av negroide mennesker som skyldes et dominerende gen. Igjen er en vanlig type hudspotting, kjent som fregner, arvet som dominerende egenskap i bestemte familier.
Vanligvis kommer irisene i øynene, håret og huden fra det samme embryoniske laget. Det betyr at genene som påvirker en av disse kroppsdelene, manifesterer seg i alle tre deler. På den måten går de blå øynene, blondt hår og rett hud hånd i hånd, som karakteriserer kaukasoid eller hvitt rase, mens det mørke øye, mørkt hår og mørk hud karakteriserer Negroid eller black race.
En annen tilstand er Xeroderma pigmentering. Denne tilstanden er preget av utvikling av alvorlig utslett på huden ved eksponering for normalt sollys. Et resessivt gen er ansvarlig for dette, men barnet som bærer denne recessive egenskapen dør vanligvis før de når modenhet.
En annen alvorlig mangel er fravær av svettekjertler. Denne feilen resulterer i alvorlig lidelse i varmt vær med mindre kroppen holdes kult enten i badekaret eller i et svømmebasseng ved nedsenking. I denne sammenheng er anidrotisk ektodermal dysplasi en form for denne sykdommen som synes å være arvet enten som et kjønnskoblet recessivt eller dominerende trekk. Siden brystkjertlene er de modifiserte svettekjertlene, viser kvinnen med denne sykdommen ingen brystvorter i brystkjertelen.
Skjelettet
Strukturen til individet er en polygen egenskap. Men en defekt i det enkelte locus kan gjøre en person dverg, selv om han arver mange gener for høy statur. Kondrodystrophic dwarfism betyr en stor reduksjon i størrelsen på lemmer på grunn av påvirkning av et dominerende gen.
Personer med denne feilen har normal størrelse på hode og koffert. Osteokondrodystrofi er en annen form for dvergisme som resulterer i en uregelmessig utvikling av bein i hode og bagasjerom. Noen ganger blir stammen abnormt forkortet, selv om lemmer er av normal størrelse.
Denne egenskapen er arvet som kjønnsbundet recessiv. Osteopsatrosi (forekomst av skjøre ben) er forårsaket av et typisk dominerende gen. Noen ganger forblir denne feilen forbundet med otosklerose (en defekt i ørebenet).
Ricket er hovedsakelig en sykdom som skyldes vitamin D-mangel, men følsomhet for rickets er arvet på grunn av et spesielt dominerende gen. Ligner på dette er leddgikt. Selv om sykdommen hovedsakelig er opptatt av utvikling av ømhet og stivhet i leddene mellom beinene, er noen miljømessige og arvelige faktorer forbundet med den. Følsomhet for leddgikt er arvet som en dominerende egenskap.
Muskler:
Pseudohypertropisk muskeldystrofi (gradvis degenerasjon av musklene fra barndommen fører til døden tidlig i tenårene) er arvet som et kjønnsbundet resessivt trekk. Forekomsten er ikke funnet blant jentene som guttene vanligvis dør før reproduksjon.
Inghinal brokk er preget av nedstigning av tarmen gjennom åpningen av bukemuskelen. Betingelsen er arvet som en dominerende egenskap. Incidensen er sjelden i kvinnelig sex.
Nervesystemet:
Intelligens er imidlertid svært kompleks, så vel som variabel faktor i menneskeheten, kan individets generelle mentale evne bli målt i form av Intelligence Quotient (IQ), en test oppstått av Francis Gallon. IQ av en person er bestemt på grunnlag av hans / hennes ytelse på standardiserte intelligens tester egnet til hans / hennes alder. Tay-Sachs sykdom (degenerering av nerver resulterer i blindhet. Intellektuelle evner er også tapt) forårsaket av et resessivt gen. Heterozygoter oppfører seg ganske normalt. Forekomsten av denne sykdommen er ganske høy blant jødene i Sentral-Europa.
Sinnslidelse:
Amaurotisk idiocy er en alvorlig psykisk defekt som følge av autosomalt resessivt gen. De berørte barna viser en nedgang i mental evne. Tap av syn, progressive muskelsvikt osv. Er de andre komplikasjonene. Det fører til døden i løpet av puberteten.
Huntington's chorea påvirker de frivillige musklene som er tørre, skaper mental retardasjon i en alder av 30 år. Denne unormalen er arvet som en enkel autosomal dominant. Schizofreni er et vanlig mentalt problem hvor individene viser en tendens til å trekke seg fra virkelighetsverdenen. Denne uvanlige virkemåten er miljøfremmende og genetisk.
Epilepsi er preget av bevisstløshet og muskelspasmer. Epileptiske personer er vanligvis subnormale i deres mentale evne, og denne mangelen er arvet som et dominerende trekk, men involvering av modifiserende gener eller miljøfaktor synes å være avgjørende for uttrykket av epilepsi.
Blod:
Anemi er en av de vanligste typer defekter i blodet. Personer som lider av anemi, har ikke tilstrekkelig mengde hemoglobin i blodet for å opprettholde cellulær metabolisme. Et resessivt gen forårsaker lavt inntak av vitamin B12, noe som forkaster forekomsten av anemi.
Syklecelleanemi skyldes tilstedeværelsen av et unormalt hemoglobin i blodet, og den berørte personen lider av feber og muskelsmerter. Sykle-anemi skyldes et autosomalt resessivt gen. Personen homozygot for en allel 'S' manifesterer sykdommen. De berørte personene dør vanligvis i barndommen.
Thalassemia er også produsert på grunn av unormalt hemoglobin, ganske forskjellig fra 'S' allel for sickling hemoglobin, som fremkommer i barndom eller barndom. Ovalocytose dvs. tilstedeværelsen av ovalformede røde blodlegemer (RBC) i høyfrekvens er arvet som en dominerende egenskap med varierende grad av ekspresjon.
Hemoragisk nephritis resulterer i brudd på kapillærveggene til nyrene, og forårsaker at blodet filtreres inn i urinen, ser ut til å skyldes et dominerende gen. Åreknuter er en tilstand som fremkommer blant eldre personer. Det er preget av bulging ut av venene på bena under huden på grunn av tap av elastisitet av venene i venene. Tung vektløfting og stående i lange tider har en tendens til å forverre tilstanden. Denne feilen er også arvet som en handling av et dominerende gen med begrenset penetrering.
Hypertensjon eller høyt blodtrykk påvirkes av miljøet, så vel som arvet som en dominerende egenskap. Symptomene på hypertensjon manifesteres utover middelalderen, og denne alvorlige unormaliteten inviterer vanligvis nyreproblemer, hjerteproblemer, apoplekteslag, etc.
Sykdom:
Begrepet sykdom omfatter generelt enhver form for menneskelig unormalitet. Vanligvis oppstår ikke-smittsomme sykdommer i forhold til arvelighet. Diabetes mellttus er en slik sykdom, som skyldes en endokrin ubalanse. Et typisk resessivt gen er ansvarlig for denne sykdommen.
Berørte personer produserer utilstrekkelig mengde insulin i bukspyttkjertelen og sukker metaboliseres ikke fullstendig. Overdreven sukker som er samlet i systemet kommer ut i urinen. Diabetes insipidus er en annen sykdom hvor overskudd av urin produseres, ledsaget av unormal tørst. Denne sykdommen skyldes et dominerende gen.
Gikt er en tilstand som skyldes mangelfull purin metabolisme som fører til produksjon av for store urinsyrer. Denne tilstanden er for det meste arvet som en enkel autosomal dominant. Dessuten har flere sykdommer som astma, migrene hodepine, elveblest, eksem, hodefeber, kolitt osv. Allergisk grunnlag. Tendensen til å bli sensibilisert er arvelig som er arvet i homozygot tilstand i tidlig liv og heterozygot tilstand etter puberteten.
Smittsomme sykdommer er imidlertid manifestert som følge av invasjon av bakteriene fra utsiden, følsomhet for bestemte infeksjonssykdommer ser ut til å være arvelig. For eksempel antas følsomhet for infeksjon av tuberkulose skyldes et resessivt gen.
På samme måte er forskjellige andre resessive gener ansvarlig for følsomheten for poliomyelitt, difteri og skarlagensfeber etc. Bortsett fra disse kan mangel på kromosomer opprette forskjellige syndromer.
eugenikk:
Eugenikk er det anvendte aspektet av human genetikk. Den tar sikte på forbedring av menneskeheten ved å forandre arvelige kvaliteter i fremtidige generasjoner av mennesker. Enten fysisk eller mentalt oppfordrer den oppdrett av de personer som antas å ha ønskelige gener (positiv eugenikk) og motvirker avl av de andre som antas å ha uønskede gener (negativ eugenikk).
Genetisk rådgivning og genteknologi er de to viktige aspektene av eugenikk. Genetisk rådgivning betyr opplæringen av de potensielle foreldrene som enten lider av sykdommene eller mistenkes å være heterozygotiske for noen spesifikk genetisk sykdom.
Det er relativt lett oppgave å identifisere personer som lider av en genetisk sykdom. Men carrier genotypene er svært vanskelig å være kjent. Kun bevissthetsproduksjonsprogram og rådgivning kan aktivere folket til å gå for en genetisk undersøkelse før det blir et ekteskap.
Dette er til gavn for deres fremtidige avkom. Når genotyper av to potensielle foreldre er kjent, er det ikke vanskelig å utarbeide frekvensen eller sjansen for å arve sykdommene blant barna sine. Derfor er genetisk rådgivning og antenatal diagnose de eneste måtene å kvitte seg med den uønskede situasjonen. Vellykket rådgivning kan definitivt gi en lettelse til de mulige foreldrene, og dermed kan frekvensen av genetisk defekte individer i befolkningen reduseres.
Genetikk betyr manipulering av genetisk system i cellen for å endre den genetiske mekanismen til fordel for menneskeheten. Prosessen bidrar til å reparere de genetiske lidelsene for å gjøre en enhet funksjonell. Det tar sikte på å kontrollere individets fysiske, biologiske og sosiale miljø spesielt for forbedring av fenotypen av genetisk defekt befolkning. Begrepet "genetisk prosjektering" er en nylig utvikling mot den vitenskapelige kreativiteten.
Selv om ideen om genteknologi stammer fra planteavl og forbedring av avlinger, er det ikke mer begrenset til det arbeidet. Dens utsikter blomstrer hver dag. Nå har det vært så utviklet at det skal utfordre naturloven.
Siden positive eugenikk har til hensikt å forstørre andelen barn med mest ønskelige arvelige egenskaper, foreslo det mange nye tilnærminger. Det setter pris på planen om å skape sædbankene for å bevare spermene til fremragende menn som kunne tjene som fedre til mange flere barn, og håper ønskelige arvelige egenskaper.
Nå blir tusenvis av tilfeller av kunstig inseminering gjennomført for å tillate kvinner å bære barn hvis ektemenn er sterile. Sæd av fremtredende hanner kunne dermed lagres i en dyp fryse, som ville forbli funksjonell over 100 år. På samme måte er det mulig å bevare egg av kvinner av bevist genetisk ønskelighet for fremtidig bruk.
Teknikken til test-tube baby har allerede fått nok popularitet; ekstrauterin befruktning har vært mulig av den. Den befruktede egg eller zygote er implantert til en foster mor for videre utvikling. Denne prosedyren har hjulpet mange sterile kvinner til å bære barn. For å kontrollere avkomets kjønn har prosessen amniocentese blitt til stede.
Fostercellen som er oppnådd fra amniocentese når den blir utsatt for cytologisk undersøkelse, avslører det fosterets kjønn, samt eventuelle kromosomale abnormiteter. Denne graviditeten kan fortsette eller avsluttes i henhold til situasjonen. Reparasjon av det defekte genet eller forbedring av ytelsen til nåværende gener, begge er mulige ved genteknologi. Kloning dvs. eksakt reproduksjon av et individ fra cellulært vev er også mulig ved genteknologi.
Som negativ eugenikk er opptatt av eliminering av uønskede gener fra befolkningen (gjennom motløs avling blant defektene) får normale medlemmer av samfunnet sjansen til å produsere mer vanlige barn. Ved å redusere avkom fra defekte individer kan således forverring av menneskelig rase forhindres.
F.eks. Får innsatte av mentale institusjoner aldri lov til å gifte seg med og bære barn i de fleste siviliserte land. Dette forhindrer overføring av defekte gener til fremtidig generasjon, dersom de mentale feilene skyldes arvelighet.
Konsanguineøse ekteskap er også genetisk uønsket, da frekvensen av produksjon av defekte barn er sannsynlig høyere for slike ekteskap. Dette er på grunn av den enkle grunnen til at de fleste av de skadelige egenskapene er recessive, så de pleier å uttrykke seg i foreldrenes barn som er nært beslektet.
Derfor setter de fleste samfunnene noen form for moralske og sosiale restriksjoner på ekteskap mellom nære slektninger. Faktisk er overføringen av alvorlige arvelige mangler til barna truet i alle samfunn.
Begrepet Gene-Pool:
Alle av oss vet at en art består av en rekke individer, og alle individer av samme art utgjør en befolkning. Individer av en befolkning kan distribueres kontinuerlig eller kan utvise diskontinuerlig fordeling på grunn av noen slags geografiske faktorer.
Når befolkningen distribueres kontinuerlig, forekommer det ganske ofte noen små grupper av interbreeding-individer. Medlemmer av hver liten gruppe grenser fritt inn i et bestemt territorium eller område. Parring mellom personer som befinner seg på en betydelig avstand, forventes å være sjeldne. På grunn av tilfeldig parring er det imidlertid funnet at enkeltpersoner i hver liten gruppe deler samme gen-basseng.
Dobzhansky (1951) har referert til den totale genetiske informasjonen (kodet i summen av gener) i en liten innfødte befolkning som genpool. Enkelt sagt består et gen-basseng av alle gener fra alle individer i den lille gruppen, dvs. det er summen av alle alleler tilstede blant medlemmene av en tilfeldig samlende befolkning.
Gametene til alle individer i en liten gruppe gir bassenget av gener, som styrer generene av neste generasjon. Fraværet av en ekte isolasjon mellom to slike små grupper har blitt beskrevet som migrering hvorved tilsetning av noen nye gener blir observert; begge gene-pools blir endret.
Genbassenget kan også endres på grunn av utskifting av en generasjon av en annen. Enhver endring i genbassengkonstitusjonen påvirker direkte til den respektive befolkningsgruppen og gir visse modifikasjoner av tegn i befolkningen.
Blod gruppe:
Studien av blodgruppen har spilt en viktig rolle i fysisk antropologi, særlig i populasjonsgenetikk. Blod er en spesiell type vev i menneskekroppen, som lett kan hentes fra enkeltpersoner til ulike typer undersøkelser. Den utfører i utgangspunktet to funksjoner.
For det første gir det næring til kroppen ved å transportere oksygen fra lungene til cellens elementer i vevene i andre deler av kroppen. For det andre hjelper det med å fjerne avfallsproduktene (spesielt karbondioksid) som akkumuleres i kroppen på grunn av metabolske aktiviteter. Dessuten har dette vevet muligheten til å ødelegge de utenlandske inntrengerne som forskjellige skadelige bakterier som kommer inn fra utsiden.
Blodet består av to typer materialer - plasma og blodlegemer. Hvis vi tar et blodprøve i et reagensrør og holder det i en betydelig periode med et antikoagulant, vil vi finne den svakt gule væsken, plasma full av mange suspenderte partikler kjent som blodlegemer. Røde blodlegemer eller røde blodlegemer (RBC) eller erytrocytter settes vanligvis ned på bunnen av røret som forlater hvite blodlegemer eller hvite blodlegemer (WBC) eller leukocytter over. Men på toppen av reagensrøret dannes den maksimale delen av svakt gult væske med plasmagel.
Plasmaet er således en koagulerbar væske der blodkroppene forblir suspendert. Den inneholder tre hovedproteiner som albumin, globulin og fibrinogen. Fibrinogenet har noen spesielle tegn slik at det fører til koagulering i helblod. Dessuten finnes det mange andre stoffer som finnes i plasmaet, for eksempel aminosyrer, sukker, salt, fett osv.
Et klart fluid oppnås dersom koagulerende og koagulerbare elementer kan fjernes fra plasmaet. Det klare væsken kalles serum der fibrin ikke lenger er funnet. Derfor står ligningen som, Plasma - Fibrin = Serum.
Det finnes tre typer blodlegemer:
(i) Røde blodlegemer (RBC) eller erytrocytter er ikke-nukleerte og ser rød ut på grunn av tilstedeværelsen av hemoglobin;
(ii) Hvite blodlegemer (WBC) eller leukocytter er kjerne, men hemoglobin er ikke tilstede. Det hjelper med å ødelegge utenforstående som kommer inn i plasmaet, etc .; og
(iii) Blodplater eller trombocytter er nukleert og hemoglobin er fraværende. Det bidrar til å utvikle trombin som opptrer på ulike måter i forbindelse med dannelsen av fibrin.
ABO-systemet:
I 1900 - 1902 delte Karl Landsteiner menneskene i tre grupper i forhold til deres blodgrupper, som senere økte til fire som vist av Sturli og Decastello. Gruppene er imidlertid betegnet med bokstavene 0, A, B og AB.
Disse fire blodgruppene fastslår at blodtransfusjonen kan reagere på serum eller plasma av mottaker individ som forårsaker agglutinasjoner eller klumping sammen av de røde blodcellene. Faktisk, for innføring av visse stoffer, opprettes et spesielt reagerende stoff som kalles antistoffet og det fremmede stoffet som er blitt introdusert i røde blodlegemer, betegnes som antigen.
Når antigenet og antistoffet fra forskjellige grupper kommer i nær kontakt, er en fysiokjemisk reaksjon uunngåelig og det kalles agglutinering. For eksempel, hvis serumet til personen som har en blodgruppe injiseres til personen av B-blodgruppen, vil blodcellene fra B-blodgruppen person klump sammen. Fenomenet kalles typisk agglutinering. Agglutinogenet er et spesielt antigen som finnes på overflaten av de røde blodkroppene. Agglutinene er antistoffene som finnes i serumet.
Som et resultat kan vi finne to typer antigener eller agglutinogener og to tilsvarende antistoffer eller agglutininer. Antigenene er betegnet som A og B, og antistoffene som anti-A og anti-B. En person av ukjent blodgruppe kan enkelt identifiseres ved å blande en dråpe av blodet med kjent blodsera A og B.
Hvis agglutinering av røde blodlegemer er sett i A-serum, tilhører personen gruppen B. Hvis røde blodlegemer agglutinerer i B-serum, tilhører personen definitivt gruppe A. Hvis agglutinasjonen forekommer i både A- og B-serum tilhører personen gruppe AB, men hvis agglutinering ikke finner sted i det hele tatt både i A- og B-serum, skal personen tilhøre gruppen O.
['Ja' indikerer agglutinering og 'Nei' indikerer ingen agglutinering.]
Blodtransfusjonen er trygg når gruppene av doneren og mottakeren er kjent på forhånd. Personer som tilhører 0 grupper er kjent som "Universal donar", da blodet på 0 grupper kan trygt overføres til personer i en hvilken som helst blodgruppe. Igjen blir personer som tilhører AB-gruppen kalt "Universell mottaker", da de sikkert kan motta blodet av enhver gruppe. Dette forholdet har blitt vist i en tabellform i figur 6.18.
Arvingen av blodgruppen er nå fullt kjent. De tre gener i kromosomene, dvs. A, B og 0, er ansvarlige for blodgruppevariasjonene i personene. Allelgenene opptar samme sted på visse kromosomer og bidrar til arvelig mekanisme.
Det ser ut som at A og B-typen har like uttrykksdyktig kraft mens 0 er resessiv for både A og B. Det er også observert at de interne blandingene av de følgende gener frembringer genotypisk seks forskjellige kombinasjoner i blodgrupper, men på grunn av recessiveness av 0 genet vi finner fenotypisk fire blodgrupper.
Under første verdenskrig ble det oppdaget at hyppigheten av disse klassiske blodgruppene varierer mellom folkene med forskjellig rasemessig opprinnelse. Siden da ble blodgruppestudiet tatt som et viktig verktøy av de fysiske antropologene. For tiden har de relative frekvensene av fire hovedblodgrupper blitt akseptert universelt som et viktig kriterium for rasebestemmelse.
Ifølge Boyd (1950) har raseklassifisering gjennom blodgrupper noen ekstra fordel i studiet av rase som kan nevnes på følgende måter:
1) De er arvet etter Mendelske prinsipper.
2) De endrer seg ikke for forskjellene i klima, mat, sykdom eller medisinsk behandling.
3) Frekvensen i en befolkning forblir veldig stabil.
4) Selv om de oppsto veldig tidlig i løpet av menneskets evolusjon, men beholder sin originalitet.
5) Det er en betydelig enhet mellom geografi og blodgruppens fordeling.
6) "All-of-none" egenskaper av blodgruppen antigenene er svært nyttige når man skiller et individ fra det andre.
Det har blitt funnet gjennom eksperiment at antigen A består av to forskjellige antigener -A1 og A2. Dette betyr at antigen A er separerbar i antigen-A1 og antigen-A2. Antiserum Anti-A 1 reagerer med både antigenene - A1 og A2. Antiserum Anti-A2 er svært sjelden og reagerer bare med antigen A1.
Når de røde blodcellene agglutineres av anti-A1 og anti-A2 antiserum, blir blodcellen klassifisert som Al og hvis ingen slik reaksjon blir observert, klassifiseres den som A2. Disse to blodtypene A1 og A2 er arvet som separate enheter.
Det er lagt merke til at Al er dominerende over A2 og også over 0. A2 er dominerende over 0. Så det er klart at i stedet for tre alleler (ABO blodtyper) må fire alleler vurderes mens de arbeider med ABO blodgruppesystem. Det er på grunn av introduksjonen av A1 og A2 antigener. Nå står de fire allelene som A1, A2, B og 0, og de deltar i bestemmelse av blodgrupper. Som et resultat finner vi ti genotyper og seks fenotyper som vist i (Fig. 6.19).
Flere forskere tok interesse i å søke forholdet mellom ABO blodgruppe fenotyper og sykdommene. Selv om de ikke kunne finne noen direkte korrelasjon, men demonstrerte en liste over kompatibilitet. Forenligheten eller inkompatibiliteten ble bestemt på grunnlag av ekteskapsmatch, i henhold til foreldres fenotyper. De kompatible matingene ble referert til som Homo-spesifikke mens de inkompatible matingene ble kalt Hetero-spesifikke.
Ulike kombinasjoner kan være mulige i begge situasjoner på følgende måte:
Kompatibel parring resulterer i en sunn barnefødt, mens uforenlig parring ofte gir fødsel av fortsatt fødte babyer eller babyene dør kort tid etter fødselen. For eksempel, når en far er av blodtype A, men mor er av blodtype 0 eller B.
Moren bærer anti-A-antistoff i sitt serum. Nå, hvis babyen får blodtype A, vil alle røde blodceller av barnet bli påvirket av antistoffene som moren bærer. Dette kan kalles ABO-inkompatibilitet. På denne måten kan det opprettes forskjellige andre inkompatibiliteter som påvirker fosteret.
MNS-systemet:
Tretti år etter oppdagelsen av ABO-blodgrupper, i 1927, fant Landsteiner og Levine et annet blodgruppesystem. Denne gruppen besto av M, N og MN blodgrupper, avhengig av to antigener - M og N. Siden disse to antigenene ikke har noen naturlige antistoffer, har de ingen effekt i blodtransfusjonen.
Men de er funnet å være til stede i alle menneskers røde celler. Når en persons røde blodlegemer viser M-antigen, er hans blodtype betegnet som M. På samme måte markerer tilstedeværelsen av N-antigen blodtypen som N, og når både M og N er til stede, kalles blodtypen som MN.
M- og N-antigenet er like dominerende; de har ikke dominerende - recessive forhold. Imidlertid eksisterer disse M - N faktorene samtidig med A - B - AB - 0 faktorer, i samme blod, men uten å ha noen tilknytning til dem.
I 1947 fant Sanger og Race ut et annet antigen kjent som S. Selv om dette S-antigenet er serologisk forskjellig fra M og N, men viser et genetisk forhold med M-N-typer. Faktisk forekommer det spesielt blant de individer som har M, N eller MN blodtyper. I motsetning til M og Nantigen har S-antigenet også et antistoff. Ikke bare det, serologer har kunnet oppdage to antigener som S og S, og derfor kan tre blodtyper, SS, Ss og ss bli demarkert. På grunn av nærhet er MN og Ss-systemer vurdert sammen.
I kombinert form gir de opphav til ti genotyper som er som følger:
Rh-systemet:
I 1940 oppdaget Landsteiner og Weiner Rh-faktoren. De viste at hvis et blod av en rhesusabbe injiseres til kaninen, kan et serum oppnås. Spesielt serum fra kaninen agglutinerer visse humane blod. Denne nye agglutinable faktor i blodet er blitt referert til som Rh-faktor. Rh-symbolet er avledet fra ordet rhesus.
Personene som har denne faktoren er kjent som Rh-positive, og de som mangler den, kalles Rh-negativ. Dette Rh-systemet er uavhengig av alle andre blodtyper som ABO-blodsystemet og MNSs blodsystemer. Den største betydningen av Rh-faktor ligger i forbindelse med graviditet. I tilfelle av Rh-negativ mor, gjør den Rh-positive babyen i livmoren en reaksjon, og dette fenomenet påvirker barnet i livmoderen som kan dø før fødselen.
Faktisk, når en Rh-negativ mor bærer et Rh-positivt foster på grunn av hennes ekteskap med en Rh-positiv mann, passerer Rh-antigenet fra det Rh-positive fosteret til moderkaken og til slutt til moderens blod. Dette fører til produksjon av et antistoff.
Som den Rh-negative moren inneholder antigenet, kan dette antistoffet ikke skade morens blodceller. Men når dette antistoffet passerer gjennom moderkaken til fosteret som er en Rh-positiv, skjer umiddelbar reaksjon for å ødelegge de føtale røde cellene. Denne sykdommen er kjent som erythroblastosis foetalis. Det er veldig alvorlig, noen ganger dødelig for nyfødte.
Tidligere ble det antatt at Rh-faktor representert ved paret Rh og rh var arvet i henhold til Mendel-prinsippet, og Rh var dominerende for rh opprettet fire genotyper - RhRh, Rhrh, rhRh (Rh-positive) og rhrh (Rh-negative).
Men for tiden er det funnet at det bare er tre Rh-faktorer som Rh 0, Rh 1, rh 11, hvorav Rh 0 er original er mest kraftig og klinisk veldig signifikant. Disse tre antigenene, Rh 0, Rh 1, rh 11, har teoretisk tre kontrastfaktorer kjent som Hr 0, Hr 1, Hr 11, hvorav kun H 1 og H 11 er funnet å eksistere. Dette Rh-Hr-systemet har blitt utarbeidet helt på grunnlag av antagelsen; det kan ikke påvises.
Selv om i begynnelsen ble Rh-systemet bestemt av en genenhet som forårsaket tilstedeværelse eller fravær av et agglutinogen, men etter 1946 ble det registrert åtte typer av Rh blod basert på seks eller flere allelegener. De tre antigenene av Rh-typen bestemmer åtte agglutinogener. De åtte allelgene for disse agglutinogene er betegnet som R0R1, R2, Rz, r, r1, r11 og ry. Generene R z og r y er svært sjelden sett. Imidlertid kan disse tre elementære antigener og faktorer, enten enkeltvis og kombinert, gi opp til åtte fenotyper som er som følger:
Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (eller Rh 1 ), Rh 0 h 11 (eller Rh 2 ), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh 1, R2 (eller Rhz) og rh.
The symbols have been made further simple at present; h is omitted from all designations. Therefore, the new notations stand as, R 0, r 1, r 11, R 1, R 2, R y, R z and r. Again, according to Fisher, the Rh types have six antigens which are determined by a series of three pairs of alleles. He named these three pairs as C, c; D, d; and E, e. A single chromosome can carry either a C or c gene but cannot both. C acts as an autosomal dominant to c, similarly D to d and E to e.
In fact, there will be three possible phenotypes CC, Cc, and cc. The other genes, D and E, along with their alleles also behave in the same fashion. Fisher's three-gene hypothesis advocates that these three genes are inherited in a group of three, located on a single chromosome. So here possible combinations are, CDE, Cde, cDe and so on. The eight phenotypes according to their short symbols or notation may be projected in the following ways.
Weiner's chart corresponds to Fisher's chart.
Videre angir Fisher forholdet mellom medlemmene av hvert par, på grunnlag av genetisk allelomorfisme. Selv om et avkom arver tre genkombinasjoner fra hver forelder (for eksempel, cde og CDE), er han ikke i stand til å overføre både til hans barn. Bare en av dem, enten cde eller CDE, er mottatt av hans barn.
Forekomsten av Rh-positive og Rh-negative faktorer i forskjellige populasjoner har en viss rasemessig betydning. Rh-negative er svært sjelden blant Mongoloids (0, 5% til 1, 5%). Men frekvensen er relativt høy blant de hvite menneskene (ca 15%). Igjen blant negrene, forekommer de Rh-negative faktorene bare i 5 til 8% av befolkningen.
Det kan konkluderes med at i tillegg til disse tre kjente humane blodgruppesystemene, nemlig ABO, MNS og Rh, finnes det flere andre systemer. I antropologisk studie tilbyr Rh blodsystemet mye materiale enn ABO blodgruppesystem.
